# Síndrome Toriello-Carey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3338
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:217980 — https://omim.org/entry/217980

## Em linguagem simples

A Síndrome Toriello-Carey é uma condição genética muito rara que está presente desde o nascimento. Ela costuma causar alterações no formato do rosto, diminuição da força muscular (hipotonia), dificuldades para engolir e problemas respiratórios e no coração. Não existe um remédio que cure a condição, e o cuidado consiste em cirurgias reparadoras e acompanhamento médico dos sintomas. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Toriello Carey é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características dismórficas craniofaciais, anomalias cerebrais, dificuldades de deglutição, defeitos cardíacos e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 59
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Raro (<5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey._

## Genes associados (1)

- **DDX3X** — ATP-dependent RNA helicase DDX3X [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional ATP-dependent RNA helicase (PubMed:17357160, PubMed:21589879, PubMed:31575075). The ATPase activity can be stimulated by various ribo-and deoxynucleic acids indicative for a relaxed su

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Toriello-Carey tem cura?

Não existe cura ou tratamento específico para reverter a Síndrome Toriello-Carey. O tratamento tem caráter de suporte e visa controlar complicações respiratórias, alimentares e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Toriello-Carey é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Para o quadro se manifestar, a criança herda cópias alteradas dos genes de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Toriello-Carey?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e na infância. Comumente incluem fraqueza muscular (hipotonia), dificuldades para sugar e engolir, desconforto respiratório e malformações visíveis no rosto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Toriello-Carey?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados exclusivamente para ela. Contudo, o SUS prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos de apoio diagnóstico.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Toriello-Carey?

O diagnóstico se dá pela análise das características clínicas do paciente e por exames genéticos. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3338); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Toriello-Carey. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey
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