# Síndrome Tourette

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tourette
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/856
- **CID-10**: F95.2
- **OMIM**: OMIM:137580 — https://omim.org/entry/137580

## Em linguagem simples

A **Síndrome Tourette** é uma condição do sistema neurológico em que o cérebro tem dificuldades no processamento de certas substâncias químicas. A família geralmente percebe movimentos involuntários repetitivos, chamados de **tiques motores**, e sons incontroláveis, conhecidos como **tiques fônicos**, que costumam começar antes dos dezoito anos. Podem ocorrer também desafios no sono e comportamentos compulsivos ou de agitação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser buscado na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Uma condição neurológica causada por um problema na forma como o cérebro processa certas substâncias químicas. É caracterizada por movimentos repetitivos e involuntários (chamados de tiques motores) e por sons vocais incontroláveis (chamados de tiques vocais). Os sintomas geralmente aparecem antes dos dezoito anos de idade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Tiques fônicos** — HPO: HP:0100035
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SLITRK1** — SLIT and NTRK-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: It is involved in synaptogenesis and promotes excitatory synapse differentiation (PubMed:27273464, PubMed:27812321). Enhances neuronal dendrite outgrowth (PubMed:16224024, PubMed:19640509)
- **HDC** — Histidine decarboxylase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the biosynthesis of histamine from histidine

## Ensaios clínicos ativos (37)

- **NCT07725926** [RECRUITING]: Integrating Exposure and Response Prevention and Habit Reversal Techniques to Treat a Tourettic Subtype of Obsessive-Compulsive Disorder (Tourettic OCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07725926
- **NCT07203469** [RECRUITING]: Where Wild Things Grow: Nature- and Activity-based Group Interventions for Neurodivergent Children and Youth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07203469
- **NCT06873841** [RECRUITING]: Cognitive-psychophysiological Treatment for Tics in Young People With Tourette's Syndrome With or Without Biofeedback — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06873841
- **NCT06679790** [RECRUITING]: Trajectories of Change in Tourette Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679790
- **NCT06678737** [RECRUITING]: CBIT+TMS R33 Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06678737
- **NCT06909656** [RECRUITING]: Multimodal Electrophysiological Study of Cortico-subcortical Biomarkers of Tics in Tourette Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06909656
- **NCT06825520** [RECRUITING]: Investigating Changes in Premonitory Urges During Habit Reversal Training for Tics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06825520
- **NCT06785532** [RECRUITING]: Effect of RNS in Treatment-refractory Tourette's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785532
- **NCT06576726** [RECRUITING]: Sensorimotor and Psychosocial Trajectories in Adolescents With Tic Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06576726
- **NCT06889480** [RECRUITING]: Multitarget Stereotactic Electrophysiological Recording and Stimulation for Tourette Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06889480

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 6 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 5 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 5 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Tourette?

Ela decorre de alterações no processamento de substâncias químicas no cérebro. Fatores genéticos estão envolvidos, destacando-se alterações nos genes SLITRK1 e HDC, além de padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/856); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Tourette?

Os principais sinais iniciais são movimentos involuntários repetidos (tiques motores) e sons incontroláveis (tiques fônicos). Esses sintomas comumente se manifestam antes dos dezoito anos de idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/856); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Tourette tem PCDT ou remédios específicos no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico publicado nem lista de medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS no catálogo oficial.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome Tourette?

O diagnóstico apoia-se na história clínica de tiques motores e vocais com surgimento na infância ou adolescência. Existem variantes catalogadas no banco ClinVar para investigação de genes como o HDC, embora não haja teste no pezinho para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/856); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 103 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HDC[gene])

### Existem pesquisas e ensaios clínicos sobre a síndrome?

Sim, existem dezenas de ensaios clínicos ativos avaliando intervenções comportamentais e terapias pelo mundo. Entre os estudos cadastrados, há ensaios com centro participante sediado no Brasil.
- Fontes: [10] Ensaio clínico NCT07725926 (RECRUITING) — Integrating Exposure and Response Prevention and Habit Reversal Techniques to Treat a Tour (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07725926); [11] Ensaio clínico NCT07417371 (RECRUITING) — Study on the Mechanism of Pei Tu Ning Feng Tang in Alleviating Tourette Syndrome Via Funct (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417371); [15] Ensaio clínico NCT06678737 (RECRUITING) — CBIT+TMS R33 Phase (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06678737)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Tourette. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tourette
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