# Síndrome Townes-Brocks

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/857
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Townes-Brocks (TBS) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade de ânus imperfurado, orelhas displásicas frequentemente associadas a deficiência auditiva neurossensorial e/ou condutiva e malformações do polegar. Essas características estão frequentemente associadas a outros sinais que afetam principalmente os rins e o coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Sindactilia dos dedos 1-2 do pé** — HPO: HP:0010711
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Orelha de sátiro** — HPO: HP:0030676
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Orelha de Stahl** — HPO: HP:0100015
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136
- **Pseudoepífises do segundo metacarpo** — HPO: HP:0006179
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks._

## Genes associados (2)

- **SALL1** — Sal-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional repressor involved in organogenesis. Plays an essential role in ureteric bud invasion during kidney development
- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Townes-Brocks. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks
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