# Síndrome Townes-Brocks

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/857
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Townes-Brocks é uma condição genética que afeta várias partes do corpo. As características mais comuns dessa condição são uma malformação da abertura anal (ânus imperfurado), ouvidos com forma anormal e malformações nas mãos que geralmente afetam os polegares. Pessoas com a condição costumam apresentar pelo menos duas dessas três características principais.  Outros sinais e sintomas da síndrome de Townes-Brocks podem incluir anomalias renais, perda auditiva de leve a profunda, anomalias oculares, defeitos cardíacos, anomalias nos pés e malformações genitais. Essas características variam entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família. Deficiência intelectual leve ou problemas de aprendizagem foram relatados em cerca de 10 por cento das pessoas com a síndrome de Townes-Brocks.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/townes-brocks-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Townes-Brocks (TBS) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade de ânus imperfurado, orelhas displásicas frequentemente associadas a deficiência auditiva neurossensorial e/ou condutiva e malformações do polegar. Essas características estão frequentemente associadas a outros sinais que afetam principalmente os rins e o coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Sindactilia dos dedos 1-2 do pé** — HPO: HP:0010711
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Orelha de sátiro** — HPO: HP:0030676
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Orelha de Stahl** — HPO: HP:0100015
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136
- **Pseudoepífises do segundo metacarpo** — HPO: HP:0006179
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks._

## Genes associados (2)

- **SALL1** — Sal-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional repressor involved in organogenesis. Plays an essential role in ureteric bud invasion during kidney development
- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Townes-Brocks?

É uma doença genética rara caracterizada principalmente por ânus imperfurado, orelhas malformadas com perda auditiva e anomalias nos polegares. Também pode vir acompanhada de alterações renais e defeitos cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/857); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/townes-brocks-syndrome)

### A Síndrome de Townes-Brocks é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela decorre de variantes em genes como o SALL1 e o DACT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/857); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais centrais compõem a tríade de malformação anorretal, formato incomum de orelhas com deficiência auditiva e malformações de dedos. Outros achados frequentes incluem problemas estruturais nos rins e alterações no coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/857); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/townes-brocks-syndrome)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos do paciente e pode ser confirmado por testes genéticos laboratoriais. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão incluídos na tabela diagnóstica.
- Fontes: [8] Whole-exome Sequencing Identified a Novel Heterozygous Mutation of SALL1 and a New Homozygous Mutation of PTPR (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR261744/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579872/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/townes-brocks-syndrome)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados. O suporte se dá por correções cirúrgicas, acompanhamento médico especializado e serviços de atendimento em reabilitação ofertados pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/857); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Townes-Brocks. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks
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