# Síndrome TRAPS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-traps
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 32960 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/32960
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:142680 — https://omim.org/entry/142680

## Em linguagem simples

A Síndrome TRAPS é uma doença genética autoinflamatória rara caracterizada por crises de febre que duram de uma a três semanas. Durante as crises, a pessoa costuma sentir fortes dores musculares e nas articulações, além de manchas avermelhadas dolorosas na pele e inflamações nos olhos. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de protocolos clínicos e tratamentos dispensados pelo SUS para doenças raras. Existem opções de medicamentos aprovadas em órgãos internacionais como o FDA americano e pesquisas em andamento pelo mundo. O acompanhamento regular com especialistas é indispensável para controlar as inflamações e prevenir o comprometimento de órgãos internos.

## Descrição clínica

É uma síndrome de febre periódica, ou seja, uma condição em que a pessoa tem febres que aparecem de tempos em tempos. Ela é caracterizada por episódios de febre, dor nas articulações, dor nos músculos e lesões na pele que doem ao toque, com duração de 1 a 3 semanas. A síndrome também está associada à inflamação da pele, das articulações, dos olhos e das membranas que revestem alguns órgãos internos. Uma complicação possível é a amiloidose secundária, que é o acúmulo de uma proteína anormal nos órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 28/158)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 21/158)
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Frequência: 41/158)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Amiloidose AA** — HPO: HP:4000041 (Frequência: 16/158)
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Orquite** — HPO: HP:0100796 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (99-80%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-traps._

## Genes associados (1)

- **TNFRSF1A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF2/TNF and homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The adapter molecule FADD recruits caspase-8 to the activated receptor. The resulting death-inducing signaling complex (DISC) perform

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: IDACIO (ADALIMUMAB-AACF), Cyltezo (ADALIMUMAB-ADBM), Simlandi (ADALIMUMAB-RYVK)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT01242813** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of ACZ885 in Patients With Active Recurrent or Chronic TNF-receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01242813

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 26 sintomas em comum
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- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 22 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
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- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 20 sintomas em comum
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- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome TRAPS?

É uma doença autoinflamatória caracterizada por episódios recorrentes de febre que duram de 1 a 3 semanas. As crises vêm acompanhadas de dores nos músculos e articulações, além de lesões de pele dolorosas ao toque.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/32960); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome TRAPS é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a mutações no gene TNFRSF1A. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene pode causar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/32960); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais frequentes incluem dor muscular (mialgia), dor nas articulações (artralgia) e lesões avermelhadas na pele. Outros sinais comuns são inflamação nos olhos como conjuntivite ou uveíte, além de dor torácica e alterações gastrointestinais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico considera os sintomas clínicos de febre prolongada e exames com marcadores inflamatórios alterados, como a proteína C-reativa. A confirmação molecular ocorre por meio de testes genéticos específicos para o gene TNFRSF1A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/32960); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Next-Generation Sequencing Analysis of MVK, NLRP3, TNFRSF1A, and PSTPIP1 Genes in Patients without MEFV Gene V (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35546330/); [14] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tumor%20necrosis%20factor%20receptor%201%20associated%20periodic%20syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome TRAPS no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos pactuados e dispensados pelo SUS para esta condição na lista oficial. O cuidado e o suporte clínico dos pacientes devem ser conduzidos por meio da rede de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta síndrome?

Nos Estados Unidos, o FDA aprovou formulações de adalimumabe para a indicação da condição. A aprovação no exterior confirma a existência da opção terapêutica, mas não garante fornecimento no sistema de saúde brasileiro.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: IDACIO (ADALIMUMAB-AACF), Cyltezo (ADALIMUMAB-ADBM), Simlandi (ADALIMUMAB-RYVK) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada so (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Tumor%20necrosis%20factor%20receptor%201%20associated%20periodic%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome TRAPS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-traps
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