# Síndrome TRAPS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-traps
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 32960 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/32960
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:142680 — https://omim.org/entry/142680

## Descrição clínica

É uma síndrome de febre periódica, ou seja, uma condição em que a pessoa tem febres que aparecem de tempos em tempos. Ela é caracterizada por episódios de febre, dor nas articulações, dor nos músculos e lesões na pele que doem ao toque, com duração de 1 a 3 semanas. A síndrome também está associada à inflamação da pele, das articulações, dos olhos e das membranas que revestem alguns órgãos internos. Uma complicação possível é a amiloidose secundária, que é o acúmulo de uma proteína anormal nos órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 28/158)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 21/158)
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Frequência: 41/158)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Amiloidose AA** — HPO: HP:4000041 (Frequência: 16/158)
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Orquite** — HPO: HP:0100796 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (99-80%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-traps._

## Genes associados (1)

- **TNFRSF1A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF2/TNF and homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The adapter molecule FADD recruits caspase-8 to the activated receptor. The resulting death-inducing signaling complex (DISC) perform

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02466217** [COMPLETED]: Phenomics in Autoimmune and Inflammatory Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02466217
- **NCT01242813** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of ACZ885 in Patients With Active Recurrent or Chronic TNF-receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01242813

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome TRAPS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-traps
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