# Síndrome Treacher-Collins

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/861
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Anotia** — HPO: HP:0009892
- **Fusão dos ossículos do ouvido médio** — HPO: HP:0005473
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cílios inferiores esparsos** — HPO: HP:0007776
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Hipoplasia da faringe** — HPO: HP:0009555
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Sinostose da sutura escamosa** — HPO: HP:6000612
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Morfologia anormal da glândula parótida** — HPO: HP:0000197
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Face curta** — HPO: HP:0011219 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins._

## Genes associados (4)

- **POLR1D** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1C** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1B** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **TCOF1** — Treacle protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleolar protein that acts as a regulator of RNA polymerase I by connecting RNA polymerase I with enzymes responsible for ribosomal processing and modification (PubMed:12777385, PubMed:26399832). Req

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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