# Síndrome Treacher-Collins

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/861
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Treacher-Collins é uma condição genética de nascença que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos da cabeça e do rosto de forma simétrica. Ela costuma causar o queixo recuado, alterações no formato das orelhas, dificuldades na audição e problemas que exigem cuidado com a respiração do bebê. Não existem remédios para curar a síndrome, e o SUS confirma em diretriz técnica que não há medicamentos preconizados para ela. O acompanhamento é feito com cirurgias craniofaciais, suporte respiratório e procedimentos públicos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma condição congênita (de nascença) que afeta o desenvolvimento da cabeça e do rosto. Ela é caracterizada por problemas de formação nas orelhas e na mandíbula que são iguais nos dois lados do rosto, sem que haja alterações nos braços e nas pernas. Além disso, a condição vem acompanhada de outros problemas na região da cabeça e do pescoço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Anotia** — HPO: HP:0009892
- **Fusão dos ossículos do ouvido médio** — HPO: HP:0005473
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cílios inferiores esparsos** — HPO: HP:0007776
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Hipoplasia da faringe** — HPO: HP:0009555
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Sinostose da sutura escamosa** — HPO: HP:6000612
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Morfologia anormal da glândula parótida** — HPO: HP:0000197
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Face curta** — HPO: HP:0011219 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins._

## Genes associados (4)

- **POLR1D** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1C** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1B** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **TCOF1** — Treacle protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleolar protein that acts as a regulator of RNA polymerase I by connecting RNA polymerase I with enzymes responsible for ribosomal processing and modification (PubMed:12777385, PubMed:26399832). Req

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056
- **NCT01664234** [COMPLETED]: Oxygen Insuflation and ArterialDesaturation During Tracheal Intubation in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01664234
- **NCT00340964** [COMPLETED]: Positive Exposure: A Photography and Video Intervention for Individuals With Craniofacial Differences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00340964
- **NCT03539601** [TERMINATED]: A Study of Crisaborole Ointment 2%; Crisaborole Vehicle; TCS and TCI in Subjects Aged ≥ 2 Years, With Mild-moderate AD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03539601

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Treacher-Collins?

É uma condição congênita rara que altera a formação dos ossos da face, mandíbula e orelhas de ambos os lados da face. Ela não provoca alterações nas estruturas dos braços ou pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/861)

### A Síndrome Treacher-Collins é hereditária?

Sim, a condição pode ser herdada tanto de maneira autossômica dominante quanto autossômica recessiva. Ela decorre de variantes em genes como TCOF1, POLR1D, POLR1C e POLR1B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/861); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

O SUS estabelece em protocolo conjunto que não preconiza o fornecimento de medicamentos para as alterações desta condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em procedimentos cirúrgicos e reabilitação.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é realizado a partir da observação clínica das malformações faciais e pode ser confirmado com exames genéticos. No SUS, há cobertura para exames como o sequenciamento completo do exoma e a pesquisa de microdeleções por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/861); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Treacher-Collins%20syndrome)

### Quais são as principais alterações respiratórias?

A síndrome pode provocar estreitamento da garganta e bloqueio ou estreitamento das passagens nasais. Por conta dessas alterações, alguns pacientes apresentam insuficiência respiratória com necessidade de suporte de ventilação mecânica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Treacher-Collins. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins
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