# Síndrome trico-dento-ósseo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-dento-osseo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3352
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:190320 — https://omim.org/entry/190320

## Descrição clínica

A displasia tricodentoóssea (TDO) é um tipo de displasia ectodérmica, caracterizada por cabelo cacheado ou crespo desde o nascimento, esmalte dos dentes malformado e com descoloração, taurodontismo nos molares, ossos com maior densidade que o normal (DMO) e ossos do crânio mais espessos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Ocasional (29-5%))
- **Obliteracão do díploe calvarial** — HPO: HP:0030312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mastoide** — HPO: HP:0000264 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Frequente (79-30%))
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722 (Frequente (79-30%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia de incisivo** — HPO: HP:0006485 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso dentário periapical** — HPO: HP:0030758 (Frequente (79-30%))
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DLX3** — Homeobox protein DLX-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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