# Síndrome trico-rino-falângica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77258
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: 190350 — https://omim.org/entry/190350

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, cabelos esparsos e despigmentados no couro cabeludo, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente a porção medial, crista e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes) e anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em forma de cone, unhas distróficas e displasia da anca).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Idade óssea acelerada após a puberdade** — HPO: HP:0002805
- **Epífises em forma de cone das falanges médias da mão** — HPO: HP:0010259
- **Queixo com prega horizontal** — HPO: HP:0011823
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253
- **Epífises em forma de cone das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010270
- **Voz anormalmente grave** — HPO: HP:0010300
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Nariz em forma de pera** — HPO: HP:0000447
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Anormalidade do nível de fosfatase alcalina** — HPO: HP:0004379
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Epífises de marfim das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010252
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Coxa magna** — HPO: HP:0003279
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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