# Síndrome trico-rino-falângica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/502
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:150230 — https://omim.org/entry/150230

## Em linguagem simples

A síndrome trico-rino-falângica tipo 2, ou síndrome Langer-Giedion, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, traços faciais e o aprendizado. As famílias costumam notar sinais como curvatura na coluna (escoliose), caroços ósseos benignos (exostoses), cabelos mais finos ou raros e atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve o acompanhamento médico multidisciplinar e procedimentos de reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Langer-Giedon, também conhecida como síndrome tricorrinofalângica tipo 2, é um distúrbio de anomalia congênita múltipla, genético, muito raro, caracterizado por anormalidades ósseas, características faciais distintas, exostoses múltiplas e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/4)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Sindactilia dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0010714 (Ocasional (~25%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (~25%))
- **Cristas palatinas proeminentes** — HPO: HP:0010291 (Ocasional (~25%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (~25%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequência: 2/4)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (~25%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Exostoses costais** — HPO: HP:0000896 (Ocasional (~25%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (~25%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (~25%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (~25%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/4)
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431 (Ocasional (~25%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 2/4)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/4)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~25%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/4)
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (~25%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (~25%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (~25%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2._

## Genes associados (3)

- **EXT1** — Exostosin-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402
- **RAD21** — Double-strand-break repair protein rad21 homolog [Role in the phenotype of]
  - Função: As a member of the cohesin complex, involved in sister chromatid cohesion from the time of DNA replication in S phase to their segregation in mitosis, a function that is essential for proper chromosom
- **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05064462** [COMPLETED]: TTV Viral Load in Heart Transplant Recipients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05064462

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 108 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
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- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome trico-rino-falângica tipo 2?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante, envolvendo os genes EXT1, TRPS1 e RAD21. Esses genes são responsáveis por proteínas essenciais no desenvolvimento ósseo e tecidual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/502); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os pacientes apresentam com muita frequência escoliose, exostoses ósseas e alterações craniofaciais. Também são comuns rarefação dos cabelos (alopecia), pele frouxa (cutis laxa) e atraso no desenvolvimento motor e da linguagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/502); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A suspeita baseia-se na avaliação clínica e pode ser confirmada por exames laboratoriais previstos na tabela do SUS. Entre eles estão o cariótipo com bandas G, Q ou R, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/502); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados para ela, sendo oferecido o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamentos farmacológicos aprovados para eliminar a condição. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas, correção ortopédica e estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/502); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7801/index); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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