# Síndrome trico-rino-falângica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/502
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:150230 — https://omim.org/entry/150230

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, cabelo esparso e despigmentado, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente na porção medial, ponte e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes), anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em cone, unhas distróficas e displasia da anca) e múltiplas exostoses cartilaginosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/4)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Sindactilia dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0010714 (Ocasional (~25%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (~25%))
- **Cristas palatinas proeminentes** — HPO: HP:0010291 (Ocasional (~25%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (~25%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequência: 2/4)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (~25%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Exostoses costais** — HPO: HP:0000896 (Ocasional (~25%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (~25%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (~25%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (~25%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/4)
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431 (Ocasional (~25%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 2/4)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/4)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~25%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/4)
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (~25%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (~25%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (~25%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2._

## Genes associados (3)

- **EXT1** — Exostosin-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402
- **RAD21** — Double-strand-break repair protein rad21 homolog [Role in the phenotype of]
  - Função: As a member of the cohesin complex, involved in sister chromatid cohesion from the time of DNA replication in S phase to their segregation in mitosis, a function that is essential for proper chromosom
- **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 108 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 34 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome trico-rino-falângica tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=502