# Síndrome trico-rino-falângica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/502
- **CID-10**: Q87.8

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, cabelo esparso e despigmentado, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente na porção medial, ponte e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes), anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em cone, unhas distróficas e displasia da anca) e múltiplas exostoses cartilaginosas.

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome trico-rino-falângica tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=502
