# Síndrome tricorinofalangeal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324764
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome tricorinofalangeal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, dentes, pelos e traços do rosto. As famílias costumam perceber dedos mais curtos, dores articulares e cabelos ou sobrancelhas mais finos e esparsos. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos no SUS, o acompanhamento dos sintomas é oferecido pela rede pública de saúde. O cuidado médico se concentra em intervenções ortopédicas, acompanhamento odontológico e suporte de reabilitação para manter uma boa qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome de Langer–Giedion (SLG) é uma doença genética autossômica dominante muito rara, causada pela deleção de um pequeno segmento de material no cromossomo 8. Recebe o nome dos dois médicos que realizaram as principais pesquisas sobre a condição na década de 1960. O diagnóstico é geralmente feito ao nascer ou na primeira infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (150 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Idade óssea acelerada após a puberdade** — HPO: HP:0002805
- **Epífises em forma de cone das falanges médias da mão** — HPO: HP:0010259
- **Queixo com prega horizontal** — HPO: HP:0011823
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253
- **Epífises em forma de cone das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010270
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Voz anormalmente grave** — HPO: HP:0010300
- _...e mais 110 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal._

## Genes associados (3)

- **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera
- **RAD21** — Double-strand-break repair protein rad21 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a member of the cohesin complex, involved in sister chromatid cohesion from the time of DNA replication in S phase to their segregation in mitosis, a function that is essential for proper chromosom
- **EXT1** — Exostosin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 108 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-1) — ORPHA:77258 — 69 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 40 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome tricorinofalangeal tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome tricorinofalangeal nos dados científicos disponíveis. O acompanhamento visa aliviar dores ósseas, tratar desalinhamentos articulares e garantir suporte odontológico e auditivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324764); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21451/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Trichorhinophalangeal Syndrome Orthopaedic Manifestations and Management: A Systematic Review. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39162698/)

### Quais os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes incluem falanges dos dedos curtas, epífises ósseas em formato de cone e dor óssea. No rosto, destacam-se sobrancelhas e cílios esparsos, asas nasais grossas e alterações na formação dos dentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome tricorinofalangeal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a condição, mas a rede pública fornece acompanhamento e reabilitação para os sintomas ortopédicos e clínicos.
- Fontes: [18] Trichorhinophalangeal Syndrome Orthopaedic Manifestations and Management: A Systematic Review. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39162698/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos na Síndrome tricorinofalangeal?

As pesquisas identificam alterações primárias no gene TRPS1. Variantes nos genes RAD21 e EXT1 também estão catalogadas em associação ao quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324764); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos e de exames de imagem que revelam o formato característico das epífises ósseas. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas para a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324764); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 1583 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRPS1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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