# Síndrome tricorinofalangeal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324764
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Langer–Giedion (SLG) é uma doença genética autossômica dominante muito rara, causada pela deleção de um pequeno segmento de material no cromossomo 8. Recebe o nome dos dois médicos que realizaram as principais pesquisas sobre a condição na década de 1960. O diagnóstico é geralmente feito ao nascer ou na primeira infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (150 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Idade óssea acelerada após a puberdade** — HPO: HP:0002805
- **Epífises em forma de cone das falanges médias da mão** — HPO: HP:0010259
- **Queixo com prega horizontal** — HPO: HP:0011823
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253
- **Epífises em forma de cone das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010270
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Voz anormalmente grave** — HPO: HP:0010300
- _...e mais 110 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal._

## Genes associados (3)

- **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera
- **RAD21** — Double-strand-break repair protein rad21 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a member of the cohesin complex, involved in sister chromatid cohesion from the time of DNA replication in S phase to their segregation in mitosis, a function that is essential for proper chromosom
- **EXT1** — Exostosin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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