# Síndrome trimetadiona fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1913
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da trimetadiona fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à trimetadiona e que é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento e na fala, anomalias craniofaciais (com algumas semelhanças com aquelas observadas na síndrome do valproato fetal) e, menos comumente, fenda palatina, malformações do coração, sistema urogenital e membros. A trimetadiona é um medicamento antiepiléptico que foi retirado do mercado na Europa e já não é muito utilizado noutros países devido à teratogenicidade e aos potenciais efeitos secundários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome German](https://raras.org/doenca/sindrome-german) — ORPHA:2077 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome trimetadiona fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1913