# Síndrome triplo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-triplo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 869 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/869
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: OMIM:231550 — https://omim.org/entry/231550

## Descrição clínica

A síndrome Triplo A é uma doença multissistêmica muito rara, caracterizada por insuficiência adrenal com deficiência isolada de glicocorticóides, acalasia, alacrima, disfunção autonômica e neurodegeneração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/14)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/14)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da eminência hipotenar** — HPO: HP:0010486 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de cortisol prejudicada ao teste de estimulação com hormônio liberador de corticotrofina** — HPO: HP:0031078 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-triplo-a._

## Genes associados (3)

- **AAAS** — Aladin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the normal development of the peripheral and central nervous system (PubMed:11062474, PubMed:11159947, PubMed:16022285). Required for the correct localization of aurora kinase AURKA an
- **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage
- **GMPPA** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex; reduces the catalytic activity of GMPPB when part of the complex (PubMed:24035193, PubMed:33986552). Mediates all

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome triplo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-triplo-a
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