# Síndrome trissomia 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3378
- **CID-10**: Q91.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma condição genética rara causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 13. Ela costuma provocar alterações no desenvolvimento do cérebro, malformações no coração, fendas na boca e a presença de dedos a mais nas mãos. Os primeiros sinais geralmente são notados pela equipe de saúde ainda durante o pré-natal ou logo após o nascimento. Não existe cura nem remédio específico para a condição, e ela não conta com um protocolo PCDT oficial no Ministério da Saúde. O apoio no SUS acontece por meio de exames diagnósticos e do atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas da criança.

## Descrição clínica

A trissomia 13 é uma anomalia cromossômica causada pela presença de um cromossomo 13 extra e é caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, polidactilia pós-axial, malformações viscerais (cardiopatia) e retardo psicomotor grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13._

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07643896** [RECRUITING]: The ADVANCE (Assay Development and Validation for Pre-Natal and Obstetric Conditions) Study is the Largest U.S.-Based Prospective Study Demonstrating a Circulating Fetal Cell (CFC) Based Approach to Non-invasive Fetal Risk Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643896
- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07165743** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Fetal Bladder Emptying During the 11-14 Weeks' Ultrasound Examination as a Negative Predictive Marker for Chromosomal Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07165743
- **NCT05004337** [COMPLETED]: Verification of Risk Assignment for Whole Chromosome Using SNP-based NIPT in Vanishing Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004337
- **NCT03629795** [COMPLETED]: Serum Sample Collection to Determine Analytical Performance Characteristics of the ADVIA Centaur PAPPA and BhCG Assays — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03629795
- **NCT03087357** [COMPLETED]: VAlidation of a Lower Cost aneUploidy scrEen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087357
- **NCT03200041** [COMPLETED]: Clinical Evaluation of the IONA Test for Non-invasive Pre Natal Screening in Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03200041
- **NCT02787486** [COMPLETED]: Expanded Noninvasive Genomic Medical Assessment: The Enigma Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02787486
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome trissomia 13?

A Síndrome trissomia 13, ou Síndrome de Patau, é uma anomalia genética rara decorrente da presença de um cromossomo 13 extra. Ela causa malformações congênitas no sistema nervoso, no coração e na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378)

### A Síndrome trissomia 13 é hereditária?

O padrão de herança para essa alteração é registrado como não aplicável ou desconhecido nos catálogos oficiais. A presença do cromossomo extra costuma ocorrer como um evento acidental na formação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações começam no período antenatal ou neonatal, podendo incluir malformações cerebrais, defeitos no coração e hipotonia muscular. Ao nascimento, também podem ser notados dedos a mais nas mãos e fissura no palato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico no SUS?

O diagnóstico de confirmação é realizado por análises genéticas e cromossômicas. Na tabela do SUS, constam procedimentos como o cariótipo por bandas G, Q ou R e a pesquisa por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378); [19] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593384/)

### Existe tratamento para a Síndrome trissomia 13 pelo SUS?

Não há medicamento curativo nem PCDT oficial do Ministério da Saúde para a Síndrome trissomia 13. O sistema público de saúde disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte às necessidades do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos para a doença no Brasil?

Existem ensaios clínicos ativos e em recrutamento no cenário internacional avaliando triagem e cuidados paliativos. Contudo, nenhum dos estudos clínicos catalogados possui sítio de pesquisa ativo no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3378); [21] Ensaio clínico NCT07643896 (RECRUITING) — The ADVANCE (Assay Development and Validation for Pre-Natal and Obstetric Conditions) Stud (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643896); [22] Ensaio clínico NCT06740162 (RECRUITING) — Physical Activity and Community EmPOWERment Project (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162); [23] Ensaio clínico NCT06938542 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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