# Síndrome trissomia 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3378
- **CID-10**: Q91.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 13 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave e múltiplas anomalias congénitas, incluindo holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, defeito do couro cabeludo, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos congénitos e polidactilia pós-axial. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT05004337** [COMPLETED]: Verification of Risk Assignment for Whole Chromosome Using SNP-based NIPT in Vanishing Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004337
- **NCT01545674** [TERMINATED]: Prenatal Non-invasive Aneuploidy Test Utilizing SNPs Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01545674
- **NCT03087357** [COMPLETED]: VAlidation of a Lower Cost aneUploidy scrEen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087357
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457
- **NCT01852708** [COMPLETED]: Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852708
- **NCT02201862** [COMPLETED]: Non-Invasive Chromosomal Evaluation of Trisomy Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02201862
- **NCT02278536** [COMPLETED]: Multiple Gestation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02278536
- **NCT02109770** [COMPLETED]: Development of Non-invasive Prenatal Test for Microdeletion and Other Genetic Syndromes Based on Cell Free DNA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02109770

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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