# Síndrome Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/881
- **CID-10**: Q96.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta o desenvolvimento. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X, mas em indivíduos com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está ausente ou alterada.  A característica mais comum da síndrome de Turner é baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade. O funcionamento reduzido dos ovários, os órgãos reprodutivos femininos que produzem células‑ovo (óvulos) e hormônios sexuais femininos, também é muito comum. Os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas as células‑ovo geralmente morrem prematuramente e a maior parte do tecido ovariano se degrada antes do nascimento.  Muitas mulheres com síndrome de Turner não passam pela puberdade a menos que recebam terapia hormonal, e a maioria não consegue engravidar naturalmente. Uma pequena porcentagem de pessoas com a condição mantém função ovariana normal até a idade adulta jovem.  Cerca de 30 % dos indivíduos com síndrome de Turner apresentam dobras extras de pele no pescoço (pescoço em colar), uma linha capilar baixa na parte posterior do pescoço, inchaço ou edema (linfedema) das mãos e dos pés, anomalias esqueléticas ou problemas renais. De um terço a metade dos indivíduos com síndrome de Turner nascem com um defeito cardíaco, como o estreitamento da grande artéria que sai do coração (coarctação da aorta) ou anomalias da válvula que conecta a aorta ao coração (a válvula aórtica). Complicações associadas a esses defeitos cardíacos podem ser potencialmente mortais.  A maioria das pessoas com síndrome de Turner tem inteligência normal. Atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem não verbal e problemas comportamentais são possíveis, embora essas características variem entre os indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Turner é uma alteração que ocorre nos cromossomos e está relacionada à ausência total ou parcial de um cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Cristas dermatoglíficas anormais** — HPO: HP:0005689 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Raro (<5%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-turner._

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- SOMATROPIN — Fase Phase 4 (Growth hormone receptor agonist)
- ESTROGENS, CONJUGATED — Fase Phase 3 (Estrogen receptor agonist)
- ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- ETHINYL ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- OXANDROLONE — Fase Phase 3 (Androgen Receptor agonist)
- MEDROXYPROGESTERONE ACETATE — Fase Phase 3 (Progesterone receptor agonist)
- LONAPEGSOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019499

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Síndrome de Turner — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NATIFA, SANDRENA, ESTRADIOL+ACETATO DE NORETISTERONA, SYSTEN SEQUI, SUPREMA, NATIFA PRO, SYSTEN, ESTALIS

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT07614152** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Inpegsomatropin Injection in Children With Turner Syndrome (TS) and Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07614152
- **NCT07718997** [RECRUITING]: A Multiple Baseline Feasibility Trial of Social Management Training for People With Sex Chromosome Aneuploidies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07718997
- **NCT07221851** [RECRUITING]: Trial Investigating the Efficacy and Safety of Weekly Lonapegsomatropin Compared to Daily Somatropin in Children and Adolescents With Short Stature or Growth Failure Due to Growth Hormone Sufficient Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221851
- **NCT07344012** [RECRUITING]: Parental Project Amongst 93 Patients With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07344012
- **NCT06834594** [RECRUITING]: Bleeding Patterns in Sequential and Continuous Progesterone Supplementation in Adolescents With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06834594
- **NCT06507007** [RECRUITING]: Genetic and Epigenetic Background of Inner Ear Dysfunction in Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507007
- **NCT06794190** [RECRUITING]: Characterization of Hepatopathy in Turner Syndrome: Analysis of Determinants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794190
- **NCT06202846** [RECRUITING]: Identification of Y Chromosome From Free Circulating DNA in Patients With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06202846
- **NCT06780514** [RECRUITING]: Cardiopulmonary Exercise Testing in Girls (8-18y) with Turner Sydrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06780514
- **NCT06325618** [RECRUITING]: Lymphedema, Low-grade Inflammation and the Vasculature in Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06325618

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 113 sintomas em comum
- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 113 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Turner?

A condição é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X nas células. Seu padrão de herança é classificado como desconhecido ou não aplicável nos registros biomédicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/881); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome)

### Quais são os principais sinais da Síndrome de Turner?

Os sinais mais característicos incluem baixa estatura, atraso na maturação dos ossos e disgenesia dos ovários com infertilidade. Outros achados comuns abrangem pescoço alado, peito escavado, valva aórtica bicúspide e rim em ferradura.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome de Turner?

Sim, o SUS dispensa somatropina em diversas apresentações injetáveis, além de acetato de medroxiprogesterona e estrógenos conjugados. A dispensação ocorre sob as orientações do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) aprovado formalmente.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Síndrome de Turner" — o SUS dispensa Acetato de medroxiprogesterona comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 15) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view); [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Portaria Conjunta SCTIE/SAS/MS nº 15/2018 - Publicada em 24/05/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames genéticos para análise dos cromossomos sexuais. Existem mais de 170 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/881); [22] NCBI GTR — 171 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/591879/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome)

### A Síndrome de Turner tem padrão hereditário familiar?

A herança é documentada como não aplicável ou desconhecida, tratando-se tipicamente de evento esporádico na perda cromossômica. Não há variantes genéticas pontuais catalogadas na base ClinVar associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/881); [22] NCBI GTR — 171 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/591879/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Turner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-turner
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