# Síndrome Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/881
- **CID-10**: Q96.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalia cromossómica caracterizada pela perda completa ou parcial de um cromossoma X em indivíduos do sexo feminino com fenótipo concordante, manifestando-se clinicamente com baixa estatura, insuficiência ovárica primária, doenças cardiovasculares, renais, hepáticas, autoimunes, perda auditiva e anomalias neurocognitivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Cristas dermatoglíficas anormais** — HPO: HP:0005689 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Raro (<5%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-turner._

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- SOMATROPIN — Fase Phase 4 (Growth hormone receptor agonist)
- ESTROGENS, CONJUGATED — Fase Phase 3 (Estrogen receptor agonist)
- ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- ETHINYL ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- OXANDROLONE — Fase Phase 3 (Androgen Receptor agonist)
- MEDROXYPROGESTERONE ACETATE — Fase Phase 3 (Progesterone receptor agonist)
- LONAPEGSOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019499

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07221851** [RECRUITING]: Trial Investigating the Efficacy and Safety of Weekly Lonapegsomatropin Compared to Daily Somatropin in Children and Adolescents With Short Stature or Growth Failure Due to Growth Hormone Sufficient Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221851
- **NCT02417740** [RECRUITING]: Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02417740
- **NCT04948658** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Freezing for Fertility Preservation in Individuals at Risk for Ovarian Dysfunction, Premature Ovarian Insufficiency and Clinically Indicated Gonadectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04948658
- **NCT06668805** [RECRUITING]: A Basket Study of Vosoritide in Children With Turner Syndrome, Short Stature Homeobox-Containing Gene Deficiency, and Noonan Syndrome With Inadequate Growth During or After Human Growth Hormone Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06668805
- **NCT06507007** [RECRUITING]: Genetic and Epigenetic Background of Inner Ear Dysfunction in Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507007
- **NCT07344012** [RECRUITING]: Parental Project Amongst 93 Patients With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07344012
- **NCT06834594** [RECRUITING]: Bleeding Patterns in Sequential and Continuous Progesterone Supplementation in Adolescents With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06834594
- **NCT06178887** [RECRUITING]: Role of Cardiac AngioMR in Diagnosis of Cardiac and Vascular Anomalies in Adult Patients with Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06178887
- **NCT06794190** [RECRUITING]: Characterization of Hepatopathy in Turner Syndrome: Analysis of Determinants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794190
- **NCT06780514** [RECRUITING]: Cardiopulmonary Exercise Testing in Girls (8-18y) with Turner Sydrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06780514

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 113 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Turner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-turner
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