# Síndrome Turnpenny-Fry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 688642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/688642
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618371 — https://omim.org/entry/618371

## Descrição clínica

Síndrome Turnpenny-Fry é uma condição rara autossômica dominante associada a mutações no gene PCGF2. Caracteriza-se por anomalias cardíacas (CIA, PCA), alterações nos membros (polegar aduzido, dedos afilados, articulações interfalângicas proeminentes) e neurodesenvolvimento atípico (hipoplasia/macrocefalia relativa do corpo caloso, microcefalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Articulações interfalângicas proeminentes** — HPO: HP:0006237
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 6/13)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/13)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/13)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (~50%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Muito frequente (~50%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 3/15)
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 5/13)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequência: 10/13)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 1/13)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 5/15)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/13)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 2/2)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/13)
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry._

## Genes associados (1)

- **PCGF2** — Polycomb group RING finger protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to the DNA sequence 5'-GACTNGACT-3'. Has tumor suppressor activity. May play a role in control of cell proliferation and/or neural cell development. Regul

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Turnpenny-Fry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry
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