# Síndrome Turnpenny-Fry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 688642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/688642
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618371 — https://omim.org/entry/618371

## Em linguagem simples

A Síndrome Turnpenny-Fry é uma condição genética extremamente rara que interfere no desenvolvimento global e na formação corporal. A família pode observar características como formato peculiar do nariz e das pálpebras, fraqueza no tônus muscular do tronco e dificuldades digestivas, a exemplo de refluxo e constipação. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o tratamento envolve terapias de apoio e cuidados direcionados a cada sintoma apresentado. No Brasil, a condição não conta com um protocolo PCDT próprio, mas a rede pública do SUS oferece procedimentos de apoio diagnóstico e atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome Turnpenny-Fry é uma condição rara autossômica dominante associada a mutações no gene PCGF2. Caracteriza-se por anomalias cardíacas (CIA, PCA), alterações nos membros (polegar aduzido, dedos afilados, articulações interfalângicas proeminentes) e neurodesenvolvimento atípico (hipoplasia/macrocefalia relativa do corpo caloso, microcefalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Articulações interfalângicas proeminentes** — HPO: HP:0006237
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 6/13)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/13)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/13)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (~50%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Muito frequente (~50%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 3/15)
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 5/13)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequência: 10/13)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 1/13)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 5/15)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/13)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 2/2)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/13)
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry._

## Genes associados (1)

- **PCGF2** — Polycomb group RING finger protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to the DNA sequence 5'-GACTNGACT-3'. Has tumor suppressor activity. May play a role in control of cell proliferation and/or neural cell development. Regul

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 32 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Turnpenny-Fry tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a Síndrome Turnpenny-Fry. O acompanhamento médico é voltado para aliviar sintomas, tratar alterações cardíacas ou digestivas e estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688642); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Turnpenny-Fry é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante associado ao gene PCGF2. Isso significa que a alteração em uma única cópia do gene pode ser suficiente para expressar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688642); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Investigation of an inherited PCGF2: p.Pro65Leu mutation causing Turnpenny-Fry syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105049/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais frequentes descritos estão a ponta do nariz proeminente, abertura estreita das pálpebras e dedos afilados. Também são comuns sintomas gastrointestinais como refluxo e constipação, além de tônus muscular diminuído no tronco.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Turnpenny-Fry?

A Síndrome Turnpenny-Fry não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico inicia-se pela avaliação clínica minuciosa dos sinais e malformações corporais apresentados. A confirmação é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene PCGF2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688642); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Turnpenny-Fry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=688642