# Síndrome Ulbright-Hodes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ulbright-hodes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3404
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:266910 — https://omim.org/entry/266910

## Em linguagem simples

A Síndrome Ulbright-Hodes é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos rins, pulmões e ossos da criança ainda no útero. Ao nascer, os bebês apresentam membros encurtados, alterações no rosto e dificuldade respiratória muito grave. Não existe um medicamento específico ou cirurgia curativa, e o cuidado médico é focado no suporte neonatal intensivo. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309 (Frequente (79-30%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Pequenos lábios aumentados** — HPO: HP:0008683 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ulbright-hodes._

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Ulbright-Hodes tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Ulbright-Hodes. O manejo clínico é voltado integralmente para cuidados hospitalares de suporte e controle da insuficiência respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Ulbright-Hodes é hereditária?

Sim, a literatura científica indica que ela possui herança autossômica recessiva. Contudo, o gene causal específico responsável pela síndrome ainda não foi descoberto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3404); [2] OMIM 266910 (https://www.omim.org/entry/266910)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Ulbright-Hodes?

Os principais sinais ao nascer incluem membros encurtados, rins subdesenvolvidos e costelas anormais. O recém-nascido desenvolve insuficiência respiratória imediata decorrente da falta de desenvolvimento dos pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A Síndrome Ulbright-Hodes não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos bebês afetados ocorre por meio do suporte hospitalar em terapia intensiva neonatal e cuidados da rede do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3404); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Ulbright-Hodes?

O diagnóstico fundamenta-se nas características clínicas e malformações anatômicas identificadas no bebê. A avaliação pode ser auxiliada por ultrassonografia fetal pré-natal e testes laboratoriais para afastar outros diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3404); [5] Prenatal diagnosis of Ulbright-Hodes syndrome. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19244077/); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ulbright-Hodes%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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