# Síndrome unha-rótula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2614 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2614
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:161200 — https://omim.org/entry/161200

## Descrição clínica

Uma disostose hereditária rara da patela caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásticas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e a presença de exostoses nos ilíacos (''cornos ilíacos''), bem como anomalias renais e oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Rádio alongado** — HPO: HP:0006424
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032 (Frequência: 114/119)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Aplasia do tríceps** — HPO: HP:0009785
- **Aplasia do quadríceps** — HPO: HP:0009788
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipoplasia da fossa glenoide** — HPO: HP:0006633
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Aplasia do bíceps** — HPO: HP:0009783
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Cabeça radial hipoplásica** — HPO: HP:0003997
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hipoplasia das primeiras costelas** — HPO: HP:0006657
- **Proeminência desproporcional do côndilo medial femoral** — HPO: HP:0006437
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Espessamento da borda lateral da escápula** — HPO: HP:0006650
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Ausência do músculo peitoral menor** — HPO: HP:0005255
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma congênito primário** — HPO: HP:0008007 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria carótida interna** — HPO: HP:0005290 (Raro (<5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula._

## Genes associados (1)

- **LMX1B** — LIM homeobox transcription factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the regulation of podocyte-expressed genes (PubMed:24042019, PubMed:28059119). Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT00001641** [COMPLETED]: Study of Heritable Connective Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001641

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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