# Síndrome unha-rótula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2614 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2614
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:161200 — https://omim.org/entry/161200

## Em linguagem simples

A síndrome de unha-patelas é caracterizada por anomalias nas unhas, joelhos, cotovelos e pelve. As características da síndrome de unha-patelas variam em gravidade entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.  Anomalias nas unhas são observadas em quase todas as pessoas com síndrome de unha-patelas. As unhas podem estar ausentes ou subdesenvolvidas e descoloridas, divididas, sulcadas ou com pequenas depressões. As unhas das mãos são mais frequentemente afetadas do que as unhas dos pés, e as unhas dos polegares geralmente são as mais gravemente afetadas. Em muitas pessoas com essa condição, as áreas na base das unhas (lunulas) são triangulares em vez da forma de crescente usual.  As pessoas com síndrome de unha-patelas também costumam apresentar anomalias esqueléticas envolvendo os joelhos, cotovelos e quadris. As patelas (rótulas) são pequenas, de forma irregular ou ausentes, e a luxação da patela é comum. Algumas pessoas com essa condição podem não conseguir estender completamente os braços ou virar as palmas das mãos para cima mantendo os cotovelos retos. Os cotovelos também podem estar angulados para fora (cubitus valgus) ou apresentar webbing anormal. Muitas pessoas com síndrome de unha-patelas têm projeções semelhantes a chifres nos ossos ilíacos da pelve (chifres ilíacos). Essas projeções anormais podem ser sentidas através da pele, mas não causam sintomas e geralmente são detectadas em radiografia da pelve. Os chifres ilíacos são muito comuns em pessoas com síndrome de unha-patelas e raramente, se é que alguma vez, são vistos em pessoas sem essa condição.  Outras áreas do corpo também podem ser afetadas na síndrome de unha-patelas, particularmente os olhos e os rins. As pessoas com essa condição têm risco de desenvolver aumento da pressão intraocular (glaucoma) em idade precoce. Algumas pessoas desenvolvem doença renal, que pode progredir para insuficiência renal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/nail-patella-syndrome

## Descrição clínica

Disostose patelar hereditária rara caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásicas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e presença de cornos ilíacos, bem como anomalias renais e oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Rádio alongado** — HPO: HP:0006424
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032 (Frequência: 114/119)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Aplasia do tríceps** — HPO: HP:0009785
- **Aplasia do quadríceps** — HPO: HP:0009788
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipoplasia da fossa glenoide** — HPO: HP:0006633
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Aplasia do bíceps** — HPO: HP:0009783
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Cabeça radial hipoplásica** — HPO: HP:0003997
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hipoplasia das primeiras costelas** — HPO: HP:0006657
- **Proeminência desproporcional do côndilo medial femoral** — HPO: HP:0006437
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Espessamento da borda lateral da escápula** — HPO: HP:0006650
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Ausência do músculo peitoral menor** — HPO: HP:0005255
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma congênito primário** — HPO: HP:0008007 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria carótida interna** — HPO: HP:0005290 (Raro (<5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula._

## Genes associados (1)

- **LMX1B** — LIM homeobox transcription factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the regulation of podocyte-expressed genes (PubMed:24042019, PubMed:28059119). Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00001641** [COMPLETED]: Study of Heritable Connective Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001641

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 15 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome unha-rótula tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome unha-rótula. O cuidado é focado em monitorar e controlar os sintomas ósseos, renais e oftalmológicos para manter a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2614); [17] Management of patellar problems in skeletally mature patients with nail-patella syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26872454/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nail-patella-syndrome)

### A Síndrome unha-rótula é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa com a variante genética no gene LMX1B tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2614); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver unhas subdesenvolvidas ou ausentes, principalmente nas mãos e polegares. Também são frequentes alterações ou ausência das patelas nos joelhos e dificuldade para estender completamente os braços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2614); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nail-patella-syndrome)

### A Síndrome unha-rótula tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome unha-rótula?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais nas unhas, ossos e rins, complementado por radiografias. Ele pode ser confirmado geneticamente por meio de testes laboratoriais que investigam variantes no gene LMX1B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2614); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nail-patella%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nail-patella-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome unha-rótula. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula
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