# Síndrome Urban-Rogers-Meyer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-urban-rogers-meyer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3409
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:264010 — https://omim.org/entry/264010

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, anormalidades genitais e dificuldade de esticar as mãos e/ou os dedos dos pés. Ela foi descrita em dois irmãos e em um caso isolado. Os pacientes também apresentam osteoporose generalizada (enfraquecimento dos ossos) e um histórico de fraturas frequentes. Essa síndrome é parecida com a síndrome de Prader-Willi, mas a dificuldade de esticar as mãos, a osteoporose e a falta de tônus muscular (hipotonia) indicam que é uma condição diferente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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