# Síndrome Urban-Rogers-Meyer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-urban-rogers-meyer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3409
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:264010 — https://omim.org/entry/264010

## Em linguagem simples

A Síndrome Urban-Rogers-Meyer é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde a infância. Ela provoca principalmente deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, ossos frágeis com osteoporose e dificuldade de esticar os dedos das mãos. Não há medicamentos que curem a síndrome, e ela não possui um protocolo clínico com remédios dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado médico concentra-se em procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico das fraturas e do desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, anormalidades genitais e dificuldade de esticar as mãos e/ou os dedos dos pés. Ela foi descrita em dois irmãos e em um caso isolado. Os pacientes também apresentam osteoporose generalizada (enfraquecimento dos ossos) e um histórico de fraturas frequentes. Essa síndrome é parecida com a síndrome de Prader-Willi, mas a dificuldade de esticar as mãos, a osteoporose e a falta de tônus muscular (hipotonia) indicam que é uma condição diferente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Urban-Rogers-Meyer?

É uma condição malformativa genética muito rara com início na infância. A síndrome envolve atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura, osteoporose generalizada e limitações de movimento nas mãos e nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3409)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam deficiência intelectual, obesidade e baixa estatura. Destacam-se também a fragilidade dos ossos com fraturas recorrentes, a dificuldade de esticar os dedos das mãos e alterações genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3409); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de sintomas físicos, ósseos e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3409)

### A Síndrome Urban-Rogers-Meyer é hereditária?

O padrão exato de herança genética ainda não foi esclarecido na literatura científica. Até hoje não existem genes específicos catalogados para essa condição nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3409); [2] OMIM 264010 (https://www.omim.org/entry/264010)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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