# Síndrome Usher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-usher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/886
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda auditiva parcial ou total e perda de visão que piora ao longo do tempo. A perda auditiva é classificada como sensorioneural, o que significa que é causada por anomalias do ouvido interno. A perda de visão é causada por uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP), que afeta a camada de tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina). A perda de visão ocorre à medida que as células sensoriais da retina se degradam gradualmente. A perda da visão noturna ocorre primeiro, seguida por pontos cegos que se desenvolvem na visão lateral (periférica). Com o tempo, esses pontos cegos aumentam de tamanho e se fundem, produzindo visão em túnel. Em alguns casos, a visão é ainda mais prejudicada pelo embaçamento da lente do olho (catarata). No entanto, muitas pessoas com retinite pigmentosa mantêm alguma visão central ao longo de suas vidas.  Pesquisadores identificaram três tipos principais de síndrome de Usher, designados como tipos I, II e III. Esses tipos são diferenciados pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sinais e sintomas aparecem. Os tipos são subdivididos em subtipos com base em sua causa genética.  A maioria das pessoas com síndrome de Usher tipo I nasce com perda auditiva grave a profunda. A perda de visão, que piora devido à retinite pigmentosa, torna‑se evidente na infância. Esse tipo de síndrome de Usher também causa anomalias do sistema vestibular, que é a parte do ouvido interno que ajuda a manter o equilíbrio e a orientação do corpo no espaço. Como resultado das anomalias vestibulares, crianças com a condição têm dificuldade de equilíbrio. Elas começam a sentar de forma independente e a caminhar mais tarde do que o usual, e podem ter dificuldade para andar de bicicleta e praticar certos esportes.  A síndrome de Usher tipo II é caracterizada por perda auditiva desde o nascimento e perda de visão progressiva que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda auditiva associada a esse tipo varia de leve a grave e afeta principalmente a capacidade de ouvir sons de alta frequência. Por exemplo, é difícil para as pessoas afetadas ouvir sons de fala altos e suaves, como os das letras d e t. O grau de perda auditiva varia dentro e entre as famílias com essa condição, e pode tornar‑se mais grave ao longo do tempo. Ao contrário das outras formas de síndrome de Usher, o tipo II não está associado a anomalias vestibulares que causem dificuldades de equilíbrio.  Pessoas com síndrome de Usher tipo III experimentam perda auditiva e perda de visão que começam um pouco mais tarde na vida. Ao contrário das outras formas de síndrome de Usher, o tipo III geralmente está associado a audição normal ao nascer. A perda auditiva costuma iniciar na infância tardia ou na adolescência, após o desenvolvimento da fala, e torna‑se mais grave ao longo do tempo. Na meia‑idade, a maioria das pessoas afetadas tem perda auditiva profunda. A perda de visão causada pela retinite pigmentosa também se desenvolve na infância tardia ou na adolescência. Algumas pessoas com síndrome de Usher tipo III desenvolvem anomalias vestibulares que causam problemas de equilíbrio.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome

## Descrição clínica

É uma síndrome (um conjunto de características médicas) que combina surdez neurossensorial (um tipo de surdez que afeta o ouvido interno ou o nervo da audição, geralmente presente desde o nascimento) com retinite pigmentosa (uma doença que atinge os olhos) e perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105
- **Escotoma em anel** — HPO: HP:0030529
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Função vestibular ausente** — HPO: HP:0008555
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-usher._

## Genes associados (16)

- **HARS1** — Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP) (PubMed:29235198). Plays a role in axon guidance
- **ESPN** — Espin [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional actin-bundling protein. Plays a major role in regulating the organization, dimension, dynamics and signaling capacities of the actin filament-rich microvilli in the mechanosensory and
- **MT-TS2** [Candidate gene tested in]
- **CIB2** — Calcium and integrin-binding family member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium- and integrin-binding protein that plays a role in intracellular calcium homeostasis (By similarity). Acts as an auxiliary subunit of the sensory mechanoelectrical transduction (MET) channel i
- **CEP78** — Centrosomal protein of 78 kDa [Candidate gene tested in]
  - Função: Centriole wall protein that localizes to mature centrioles and regulates centriole and cilia biogenesis (PubMed:27246242, PubMed:27588451, PubMed:28242748, PubMed:34259627). Involved in centrosome dup
- **CLRN1** — Clarin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in the excitatory ribbon synapse junctions between hair cells and cochlear ganglion cells and presumably also in analogous synapses within the retina
- **ADGRV1** — Adhesion G-protein coupled receptor V1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor which has an essential role in the development of hearing and vision. Couples to G-alpha(i)-proteins, GNAI1/2/3, G-alpha(q)-proteins, GNAQ, as well as G-alpha(s)-proteins, G
- **USH1C** — Harmonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchoring/scaffolding protein that is a part of the functional network formed by USH1C, USH1G, CDH23 and MYO7A that mediates mechanotransduction in cochlear hair cells. Required for normal development
- **MYO7A** — Unconventional myosin-VIIa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails bind to membranous compartments, which are then move
- **PDZD7** — PDZ domain-containing protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links. Blocks inhibition of adenylate cyclase activity mediated by ADGRV1
- **USH1G** — pre-mRNA splicing regulator USH1G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing by regulating the release and transfer of U4/U6.U5 tri-small nuclear ribonucleoprotein (tri-snRNP) complexes from their assembly site in Cajal bodies to nuclear speck
- **CDH23** — Cadherin-23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **USH2A** — Usherin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. In the inner ear, required for the maintenance of the hair bundle ankle formation, which connects growing stereocilia in developing cochle
- **PCDH15** — Protocadherin-15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Essential for maintenance of normal retinal and cochlear function
- **WHRN** — Whirlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. Necessary for elongation and maintenance of inner and outer hair cell stereocilia in the organ of Corti in the inner ear. Involved in the

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT07548944** [RECRUITING]: Observational Study to Investigate the Short-term Effects of Transcorneal Electrical Stimulation on Visual Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548944
- **NCT07278843** [RECRUITING]: Natural History of Photoreceptor Degeneration in USH1B: Clinical Parameters and Validation of Functional Vision Tests in MYO7A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07278843
- **NCT06789445** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety of OpCT-001 in Adults Who Have Primary Photoreceptor Disease (CLARICO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789445
- **NCT06591793** [RECRUITING]: Study of Subretinally Injected AAVB-081 in Patients With Usher Syndrome Type IB (USH1B) Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06591793
- **NCT05355415** [RECRUITING]: Adaptive Optics Imaging of Outer Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05355415
- **NCT04665726** [RECRUITING]: Natural History Study of Usher Syndrome ( Light4Deaf ) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04665726
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT07290530** [NOT_YET_RECRUITING]: 24-Month Trial of NPI-001 for the Preservation of Photoreceptors in Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290530
- **NCT07796646** [NOT_YET_RECRUITING]: Study to Evaluate the Long-Term Safety of Ultevursen in Participants With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07796646
- **NCT07710196** [NOT_YET_RECRUITING]: A 24-Month Trial of NPI-001 for the Preservation of Photoreceptors in Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07710196

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 26 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-1) — ORPHA:231169 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3) — ORPHA:231183 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2) — ORPHA:231178 — 23 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 21 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 20 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Usher tem cura?

Atualmente, a Síndrome Usher não tem cura catalogada. O manejo concentra-se em cuidados de suporte sensorial e reabilitação, enquanto diversas pesquisas científicas estudam novas terapias em ensaios clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/886); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome); [26] Ensaio clínico NCT06591793 (RECRUITING) — Study of Subretinally Injected AAVB-081 in Patients With Usher Syndrome Type IB (USH1B) Re (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06591793)

### A Síndrome Usher é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, o paciente precisa herdar cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/886); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver perda auditiva congênita ou detectada na infância e eventuais problemas no equilíbrio. Mais adiante, o início da retinite pigmentosa gera dificuldade para enxergar em ambientes escuros e perda progressiva do campo de visão periférico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome)

### Existe tratamento para Síndrome Usher pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O acompanhamento e as medidas de reabilitação para audição e visão devem ser buscados nos serviços e redes de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das funções auditiva e visual, com exames como o eletrorretinograma e a análise de campo visual. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares para identificação de variantes nos genes associados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Resolving the diagnostic odyssey in inherited retinal dystrophies through long-read genome sequencing (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR903391/); [20] NCBI GTR — 228 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Usher%20syndrome); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Usher. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-usher
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