# Síndrome Van den Ende-Gup

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2460
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:600920 — https://omim.org/entry/600920

## Descrição clínica

A síndrome de Van den Ende-Gupta é uma condição muito rara caracterizada por olhos com abertura estreita, dedos longos e finos, dificuldade para movimentar as articulações e características físicas distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Subluxação radioulnar** — HPO: HP:6000506 (Frequência: 5/5)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (~25%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 4/4)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 4/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/2)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Ocasional (~25%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 4/4)
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 4/6)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Ocasional (~25%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 4/4)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Frequência: 2/2)
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (~25%))
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da prega ariepiglótica** — HPO: HP:0008744 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup._

## Genes associados (1)

- **SCARF2** — Scavenger receptor class F member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable adhesion protein, which mediates homophilic and heterophilic interactions. In contrast to SCARF1, it poorly mediates the binding and degradation of acetylated low density lipoprotein (Ac-LDL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 22 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Van den Ende-Gup. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2460