# Síndrome Van den Ende-Gup

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2460
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:600920 — https://omim.org/entry/600920

## Em linguagem simples

A Síndrome Van den Ende-Gup é uma condição genética ultra-rara caracterizada por alterações no formato da cabeça e da face, olhos mais estreitos e dedos compridos e afilados. A família costuma perceber dificuldades na movimentação das articulações desde os primeiros meses de vida, além de rigidez articular ou joelhos e cotovelos com instabilidade. A condição é causada por alterações no gene SCARF2 e tem padrão de herança autossômica recessiva. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem cura para a condição, de forma que o acompanhamento foca na reabilitação e no manejo das alterações articulares e ósseas.

## Descrição clínica

A síndrome de Van den Ende-Gupta é uma condição muito rara caracterizada por olhos com abertura estreita, dedos longos e finos, dificuldade para movimentar as articulações e características físicas distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Subluxação radioulnar** — HPO: HP:6000506 (Frequência: 5/5)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (~25%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 4/4)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 4/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/2)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Ocasional (~25%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 4/4)
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 4/6)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Ocasional (~25%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 4/4)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Frequência: 2/2)
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (~25%))
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da prega ariepiglótica** — HPO: HP:0008744 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup._

## Genes associados (1)

- **SCARF2** — Scavenger receptor class F member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable adhesion protein, which mediates homophilic and heterophilic interactions. In contrast to SCARF1, it poorly mediates the binding and degradation of acetylated low density lipoprotein (Ac-LDL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 22 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Van den Ende-Gup?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene SCARF2. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, onde são necessárias duas cópias alteradas do gene herdadas dos pais para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2460); [2] OMIM 600920 (https://www.omim.org/entry/600920); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Two novel variants in SCARF2 gene underlie van den Ende-Gupta syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35224863/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e de primeira infância, com rigidez nas articulações e formato craniano estreito e alongado. Também são notados pés com dedão longo, dedos da mão afilados e características faciais distintas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2460); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Van den Ende-Gup tem tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública é feito pelo suporte clínico multidisciplinar e pelo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [16] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia no exame clínico dos sinais ósseos e articulares e na realização de testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela do SUS e testes específicos do gene SCARF2 estão catalogados em repositórios internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2460); [10] Diagnosis of Van den Ende-Gupta syndrome: Approach to the Marden-Walker-like spectrum of disorders. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27375131/); [16] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579688/)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes cadastrados para esta doença. Também não há medicamentos específicos aprovados por agências sanitárias internacionais como a FDA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2460)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Van den Ende-Gup. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup
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