# Síndrome Van Der Woude

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/888
- **CID-10**: Q38.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento do rosto. Muitas pessoas com esse distúrbio nascem com fissura labial ou fissura palatina (uma abertura no lábio superior ou no céu da boca), ou ambas. As pessoas com a condição geralmente apresentam depressões (pits) próximas ao centro do lábio inferior, que podem parecer úmidas devido à presença de glândulas salivares e mucosas nas depressões. Pequenos montículos de tecido no lábio inferior também podem ocorrer. Em alguns casos, pessoas com síndrome de Van der Woude têm dentes ausentes.  Pessoas com síndrome de Van der Woude que apresentam fissura labial e/ou palatina, assim como outras pessoas com essas condições faciais, têm risco aumentado de atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldades de aprendizagem ou outros problemas cognitivos leves. O QI médio das pessoas com síndrome de Van der Woude não é significativamente diferente do da população geral.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/van-der-woude-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma condição genética rara, presente desde o nascimento, que causa diferenças na formação de algumas partes do corpo. Ela se caracteriza por pequenos orifícios ou buraquinhos nas laterais do lábio inferior, lábio leporino (fenda labial) com ou sem fenda palatina (céu da boca fendido), ou apenas fenda palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196 (Frequente (79-30%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Muito frequente (99-80%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689

## Genes associados (2)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07330089** [RECRUITING]: Retention of Pits and Fissure Sealants on Non Carious vs Initial Carious Enamel Lesions in Posterior Teeth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07330089
- **NCT07713641** [RECRUITING]: Short-Chain Fatty Acids in Lypopolysaccharide-Induced Inflammation and Executive Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713641
- **NCT07131358** [RECRUITING]: Comparison of the Efficacy of Three Preventive Methods to Reduce the Incidence of Coronal Caries in Schoolchildren — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07131358
- **NCT06776471** [RECRUITING]: Clinical Evaluation of Two Different Pit and Fissure Sealants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06776471
- **NCT07725133** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Evaluation of the Retention of Fissure Sealants Applied Following Guided Biofilm Therapy and Conventional Polishing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07725133
- **NCT07018141** [NOT_YET_RECRUITING]: Wear Resistance Of Bioactive With And Without Etching Vs. Conventional Resin-Based Fissure Sealants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07018141
- **NCT06729788** [NOT_YET_RECRUITING]: Resin Infiltrate as Pit and Fissure Sealant in Permanent Molars — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06729788
- **NCT07262502** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of the Clinical Success of Hydrophilic Fissure Sealants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07262502
- **NCT07536828** [COMPLETED]: Effect of Music on Anxiety, Pulse Rate, and Pain During Fissure Sealant Application in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07536828
- **NCT07705633** [COMPLETED]: Evaluation of Two Pit and Fissure Sealants Treated by Two Remineralizing Agents in Resin Restorations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07705633

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Van Der Woude?

A condição é causada principalmente por alterações genéticas com herança autossômica dominante. Os principais genes identificados com mutações associadas ao quadro são o IRF6 e o GRHL3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/888); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais característicos são pequenas depressões ou orifícios (fossas ou fóveas) no lábio inferior, que podem liberar saliva. Além disso, é muito comum haver fissura labial, abertura no céu da boca (fissura palatina) e falta de dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/888); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/van-der-woude-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica das alterações físicas no lábio e na boca pelo médico examinador. Existem mais de 50 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação laboratorial das alterações nos genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/888); [20] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579784/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/van-der-woude-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Síndrome Van Der Woude não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome afeta a inteligência da pessoa?

O quociente de inteligência médio das pessoas com Síndrome Van Der Woude não é significativamente diferente do da população em geral. No entanto, crianças com fissuras na face podem apresentar risco aumentado de dificuldades de aprendizagem leves ou atrasos na linguagem.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/van-der-woude-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Van Der Woude. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude
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