# Síndrome Van Der Woude

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/888
- **CID-10**: Q38.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma condição genética rara, presente desde o nascimento, que causa diferenças na formação de algumas partes do corpo. Ela se caracteriza por pequenos orifícios ou buraquinhos nas laterais do lábio inferior, lábio leporino (fenda labial) com ou sem fenda palatina (céu da boca fendido), ou apenas fenda palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196 (Frequente (79-30%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Muito frequente (99-80%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689

## Genes associados (2)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante) — ORPHA:1300 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5) — ORPHA:2919 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 4 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 4 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Van Der Woude. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude
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