# Síndrome velo-facio-esquelético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-velo-facio-esqueletico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3424 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3424
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:600736 — https://omim.org/entry/600736

## Em linguagem simples

A síndrome velo-facio-esquelético é uma condição congênita muito rara que afeta a estrutura do rosto e o crescimento dos ossos desde os primeiros dias de vida. Os pais e médicos costumam observar baixa estatura, céu da boca alto, traços faciais específicos e alterações no formato dos dedos e das mãos, embora a inteligência da criança seja normal. Não há um remédio curativo ou medicamento específico fornecido pelo SUS para tratar a síndrome, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação. Como esta doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de referência e reabilitação do sistema público.

## Descrição clínica

A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 10 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome velo-facio-esquelético tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento específico capaz de reverter a síndrome. O cuidado clínico é direcionado para apoiar o desenvolvimento da criança e amenizar as manifestações físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3424); [5] Cleft and Craniofacial Surgery. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28728728/); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Qual é a causa genética da Síndrome velo-facio-esquelético?

Até o momento, não há genes causais ou alterações moleculares específicas descritas nos catálogos genéticos para esta síndrome. Por isso, o padrão de transmissão e hereditariedade da condição ainda é classificado como indeterminado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3424); [2] OMIM 600736 (https://www.omim.org/entry/600736)

### A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, os relatos médicos apontam que as pessoas com a síndrome apresentam inteligência normal. As dificuldades mais comuns estão ligadas à fala hipernasal e a aspectos anatômicos e ortopédicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3424)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome velo-facio-esquelético?

A síndrome velo-facio-esquelético não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa do dismorfismo facial, da baixa estatura e das características dos ossos. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para descartar outras hipóteses genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3424); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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