# Síndrome velo-facio-esquelético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-velo-facio-esqueletico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3424 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3424
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:600736 — https://omim.org/entry/600736

## Descrição clínica

A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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