# Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-verloove-vanhorick-brubakk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3429
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:215850 — https://omim.org/entry/215850

## Em linguagem simples

A Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk é uma condição rara presente desde o nascimento que causa malformações graves no corpo da criança. Ela costuma envolver alterações importantes nos ossos dos membros, fenda no lábio e no céu da boca, além de problemas sérios no coração, nos pulmões e nos rins. Por ser uma síndrome muito severa, os sinais são notados nos primeiros dias de vida e trazem risco à sobrevivência do bebê. Não há remédios específicos ou cura descritos, e o SUS apoia a família oferecendo exames genéticos diagnósticos e acompanhamento hospitalar especializado.

## Descrição clínica

A síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk é uma condição rara com múltiplas malformações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por várias malformações nos ossos e esqueleto, como fêmur e úmero curtos; ausência bilateral de alguns ossos das mãos e dos pés, chamados metatarsos e metacarpos; dedos das mãos e pés parcial ou totalmente unidos (sindactilia) ou com número alterado, podendo ter dedos a mais ou a menos (oligopolissindactilia); e uma coluna lombossacra deformada. Inclui também problemas cardíacos congênitos (como tronco arterial comum), malformações nos pulmões e no sistema urinário e genital (pulmões com dois lóbulos em ambos os lados, rim em ferradura, e testículos que não desceram para a bolsa escrotal [criptorquidia]), e malformações faciais (lábio leporino e fenda palatina bilaterais, mandíbula pequena [micrognatia], e orelhas pequenas, de implantação baixa e sem o canal auditivo externo). É uma condição letal, ou seja, fatal, durante o período neonatal (nos primeiros 28 dias de vida). Não há relatos adicionais na literatura médica desde 1981.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula paratireoide** — HPO: HP:0000828 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome facio-femoral](https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral) — ORPHA:1988 — 10 sintomas em comum
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- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento específico catalogado para a Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk. O cuidado médico se restringe a medidas de suporte hospitalar intensivo diante da gravidade das malformações neonatais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3429); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é hereditária?

A literatura fenotípica aponta um padrão de herança autossômica recessiva para o quadro. Apesar dessa indicação, genes específicos causadores ainda não foram identificados nem catalogados nas bases genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3429); [2] OMIM 215850 (https://www.omim.org/entry/215850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os recém-nascidos apresentam encurtamento de membros, fenda labial e palatina bilaterais e mandíbula pequena. Também são frequentes alterações anatômicas complexas do coração, como o tronco arterioso, e anomalias nos pulmões e rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3429); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o SUS assegura exames confirmatórios de alta complexidade, como cariótipo e sequenciamento do exoma, além de suporte de reabilitação.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação clínica das malformações anatômicas com avaliações laboratoriais e de imagem. O auxílio de testes genéticos catalogados contribui para diferenciar a síndrome de outras doenças raras complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3429); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Verloove%20Vanhorick-Brubakk%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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