# Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-verloove-vanhorick-brubakk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3429
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:215850 — https://omim.org/entry/215850

## Descrição clínica

A síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk é uma condição rara com múltiplas malformações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por várias malformações nos ossos e esqueleto, como fêmur e úmero curtos; ausência bilateral de alguns ossos das mãos e dos pés, chamados metatarsos e metacarpos; dedos das mãos e pés parcial ou totalmente unidos (sindactilia) ou com número alterado, podendo ter dedos a mais ou a menos (oligopolissindactilia); e uma coluna lombossacra deformada. Inclui também problemas cardíacos congênitos (como tronco arterial comum), malformações nos pulmões e no sistema urinário e genital (pulmões com dois lóbulos em ambos os lados, rim em ferradura, e testículos que não desceram para a bolsa escrotal [criptorquidia]), e malformações faciais (lábio leporino e fenda palatina bilaterais, mandíbula pequena [micrognatia], e orelhas pequenas, de implantação baixa e sem o canal auditivo externo). É uma condição letal, ou seja, fatal, durante o período neonatal (nos primeiros 28 dias de vida). Não há relatos adicionais na literatura médica desde 1981.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Morfologia anormal da glândula paratireoide** — HPO: HP:0000828 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

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