# Síndrome VEXAS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-vexas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 596753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/596753
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:301054 — https://omim.org/entry/301054

## Em linguagem simples

A síndrome VEXAS é um distúrbio que envolve episódios de febre e inflamação anormal. VEXAS é um acrônimo que representa os termos técnicos dos principais descritores da condição. Normalmente, a inflamação é uma resposta do sistema imunológico a lesão ou invasores externos (como bactérias). Em pessoas com síndrome VEXAS, parte do sistema imunológico chamada resposta imune inata é ativada anormalmente, quando não há lesão ou invasor externo, o que causa febres e danos relacionados à inflamação em tecidos e órgãos. Com base nesse processo, a síndrome VEXAS é classificada como uma doença autoinflamatória.    A síndrome VEXAS tipicamente afeta adultos mais velhos, principalmente homens, com sinais e sintomas da condição surgindo na faixa dos cinquenta, sessenta ou setenta anos. Pessoas com síndrome VEXAS frequentemente apresentam inflamação das articulações (artrite), da pele (dermatite), da cartilagem da orelha e do nariz (condrite) ou dos vasos sanguíneos (vasculite). A inflamação também pode se desenvolver em outros tecidos, incluindo nos pulmões e nos olhos. Indivíduos afetados podem ainda apresentar linfonodos aumentados.    Anormalidades nas células sanguíneas são comuns na síndrome VEXAS. A maioria das pessoas afetadas desenvolve escassez de glóbulos vermelhos (uma condição chamada anemia), e os glóbulos vermelhos que estão presentes são anormalmente grandes (macrocíticos). Pessoas com síndrome VEXAS também podem ter escassez de células sanguíneas chamadas plaquetas (um distúrbio conhecido como trombocitopenia); as plaquetas são necessárias para a coagulação sanguínea normal. Alguns indivíduos afetados desenvolvem síndrome mielodisplásica, uma condição na qual as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente; essa condição pode progredir para uma forma de câncer de sangue chamada leucemia.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/vexas-syndrome

## Descrição clínica

Uma doença inflamatória que começa na idade adulta, afetando apenas homens. É causada por mutações genéticas que ocorrem nas células do corpo durante a vida da pessoa, e não são herdadas. A doença se manifesta por sintomas reumatológicos (problemas nas juntas, músculos e tecidos conectivos) que aparecem na idade adulta, em média aos 64 anos.  Os sintomas incluem febres recorrentes (que voltam sempre), inflamações nos pulmões e na pele, inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite), coágulos de sangue em veias mais profundas (trombose venosa profunda), dores nas articulações e inflamação da cartilagem das orelhas e do nariz.  Exames de laboratório mostram alterações no sangue, como um tipo de anemia em que as células vermelhas são maiores que o normal (anemia macrocítica), e níveis elevados de marcadores de inflamação. Cerca de metade dos pacientes apresenta autoanticorpos positivos (o sistema imunológico ataca o próprio corpo).  A biópsia da medula óssea revela alterações nas células imaturas que dão origem aos glóbulos brancos e vermelhos, com a presença de pequenas bolhas ou espaços vazios (vacuolização degenerativa). Também são observadas diferentes dificuldades na formação e no desenvolvimento normal das células sanguíneas.  A condição não responde aos medicamentos usados para tratar doenças reumatológicas e suas características podem levar a uma morte precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Condrite nasal** — HPO: HP:0033380 (Frequência: 16/25)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Condrite da orelha** — HPO: HP:0200047 (Frequência: 16/25)
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequência: 24/25)
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Arterite** — HPO: HP:0012089
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Infiltração neutrofílica da pele** — HPO: HP:0031234
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 23/25)
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequência: 18/25)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Frequência: 11/25)
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **UBA1** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first step in ubiquitin conjugation to mark cellular proteins for degradation through the ubiquitin-proteasome system (PubMed:1447181, PubMed:1606621, PubMed:33108101). Activates ubiquit

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715
- **NCT07748624** [RECRUITING]: A 52-Week Study Evaluating the Efficacy and Safety of Arumakimig (MAS825) in Participants With VEXAS Followed by Open-Label Extension (OLE) Period — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07748624
- **NCT07098936** [RECRUITING]: Momelotinib in VEXAS Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07098936
- **NCT06538181** [RECRUITING]: Pacritinib in Vacuoles, E1 Ubiqutin-activating Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic (VEXAS) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06538181
- **NCT06657846** [RECRUITING]: HRQoL and Financial Toxicity in Patients With VEXAS Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06657846
- **NCT06377462** [RECRUITING]: Multicenter, Interdisciplinary National VEXAS Registry With Accompanying Biomaterial Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06377462
- **NCT06004349** [RECRUITING]: Autoimmune and Autoinflammatory Genetics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06004349
- **NCT07102849** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Molecular and Clinical Analysis of Bone Marrow Failure: A Secondary Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07102849
- **NCT07569081** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of Momelotinib in Participants With Vacuoles, E1-enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic (VEXAS) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569081
- **NCT07708688** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Phenotype and Prevalence of VEXAS Syndrome in Internal Medicine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07708688

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome VEXAS é hereditária?

Não, a Síndrome VEXAS não é hereditária. Ela é provocada por mutações somáticas no gene UBA1 que aparecem espontaneamente nas células ao longo da vida adulta, sem transmissão de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596753)

### A Síndrome VEXAS tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas são realizados na rede de referência especializada do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da Síndrome VEXAS?

Os sintomas mais frequentes incluem episódios recorrentes de febre, anemia macrocítica e inflamação nas cartilagens do nariz e das orelhas. Os pacientes também podem apresentar lesões inflamatórias na pele, dores nas juntas e eventos de trombose venosa profunda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome VEXAS?

O diagnóstico envolve o exame da medula óssea, que costuma demonstrar vacúolos característicos nas células jovens do sangue. A confirmação definitiva é feita por teste genético para identificar a mutação no gene UBA1, havendo testes laboratoriais registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596753); [6] Diagnostic and Monitoring Strategies for VEXAS Syndrome: Evaluating Sanger Sequencing, NGS, and the SWIM-Score (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41026267/); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/610933/)

### Qual médico procurar na suspeita de Síndrome VEXAS?

Por envolver sintomas inflamatórios reumatológicos e alterações profundas no sangue, a avaliação costuma ser conduzida por médicos reumatologistas e hematologistas. A doença costuma não responder às terapias convencionais de reumatologia, demandando cuidado médico conjunto especializado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596753)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome VEXAS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-vexas
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