# Síndrome VEXAS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-vexas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 596753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/596753
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:301054 — https://omim.org/entry/301054

## Descrição clínica

Síndrome autoinflamatória rara caracterizada por aparecimento na idade adulta de manifestações reumatológicas, como febre recorrente, inflamação da pele e dos pulmões, condrite do ouvido e do nariz, vasculite, trombose venosa profunda e artralgias. Os exames laboratoriais demonstram anomalias hematológicas progressivas, incluindo anemia macrocítica e trombocitopenia, bem como elevação dos marcadores inflamatórios. A biópsia da medula óssea demonstra hipercelularidade e sinais de displasia da medula óssea. A doença ocorre sobretudo nos homens e é causada por mutações somáticas no cromossoma Xp11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Condrite nasal** — HPO: HP:0033380 (Frequência: 16/25)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Condrite da orelha** — HPO: HP:0200047 (Frequência: 16/25)
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequência: 24/25)
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Arterite** — HPO: HP:0012089
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Infiltração neutrofílica da pele** — HPO: HP:0031234
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 23/25)
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequência: 18/25)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Frequência: 11/25)
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **UBA1** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first step in ubiquitin conjugation to mark cellular proteins for degradation through the ubiquitin-proteasome system (PubMed:1447181, PubMed:1606621, PubMed:33108101). Activates ubiquit

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06782373** [RECRUITING]: A Study to Assess the Effectiveness and Safety of Pacritinib in Patients With VEXAS Syndrome (PAXIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06782373
- **NCT06377462** [RECRUITING]: Multicenter, Interdisciplinary National VEXAS Registry With Accompanying Biomaterial Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06377462
- **NCT06538181** [RECRUITING]: Pacritinib in Vacuoles, E1 Ubiqutin-activating Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic (VEXAS) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06538181
- **NCT06657846** [RECRUITING]: HRQoL and Financial Toxicity in Patients With VEXAS Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06657846
- **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715
- **NCT07102849** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Molecular and Clinical Analysis of Bone Marrow Failure: A Secondary Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07102849
- **NCT05969821** [NOT_YET_RECRUITING]: Clonal Hematopoiesis of Immunological Significance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05969821

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome VEXAS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-vexas
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