# Síndrome Vici

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-vici
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1493
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:242840 — https://omim.org/entry/242840

## Em linguagem simples

A síndrome de Vici é um distúrbio grave que começa cedo na vida e afeta muitos sistemas corporais. É caracterizada por anomalias do cérebro, do sistema imunológico, do coração, da pele e dos olhos. Outros órgãos e tecidos são menos frequentemente afetados.  Uma característica da síndrome de Vici é uma anomalia cerebral chamada agenese do corpo caloso, na qual o tecido que conecta as metades esquerda e direita do cérebro (o corpo caloso) não se forma normalmente durante os estágios iniciais do desenvolvimento antes do nascimento. Uma região do cérebro conhecida como ponte (hipoplasia pontina) pode estar subdesenvolvida em pessoas com a síndrome de Vici. Indivíduos afetados também podem ter níveis mais baixos de mielina, que é uma substância gordurosa que cobre e protege as células nervosas. Além dos problemas no desenvolvimento cerebral, a degradação (degeneração) do tecido cerebral pode ocorrer ao longo do tempo, resultando em um tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia).  Esses problemas cerebrais contribuem para atrasos de desenvolvimento profundos em pessoas com a síndrome de Vici. Bebês afetados apresentam tônus muscular fraco (hipotonia). Geralmente, crianças com a síndrome de Vici não conseguem rolar ou sentar, e aquelas que conseguem podem perder essa habilidade quando envelhecem. Além disso, crianças afetadas não podem andar nem falar.  Outra característica da síndrome de Vici é a função imunológica comprometida (deficiência imunológica), que leva a infecções recorrentes que podem ser potencialmente mortais. Infecções respiratórias são o tipo mais comum de infecção, embora infecções gastrointestinais e do trato urinário também ocorram com frequência.  Uma condição cardíaca potencialmente fatal chamada cardiomiopatia é comum em crianças com a síndrome de Vici. Essa condição, que piora com o tempo, dificulta que o coração bombeie sangue de forma eficiente. Algumas crianças afetadas também apresentam defeitos cardíacos presentes desde o nascimento (congênitos).  Pessoas com a síndrome de Vici podem ter pele e cabelo mais claros que os dos membros da família e de outras pessoas com o mesmo background étnico (hipopigmentação). Elas também podem apresentar opacificação das lentes dos olhos (catarata) ou outras anomalias oculares, o que pode reduzir a capacidade de visão.  Outros sinais e sintomas menos comuns da síndrome de Vici incluem convulsões; perda auditiva causada por anomalias da orelha interna (perda auditiva sensorioneural); uma abertura no lábio superior (fissura labial) com ou sem abertura no palato (fissura palatina) ou outras características faciais incomuns; e disfunção da tireoide, fígado ou rins. Muitos bebês afetados crescem e ganham peso mais lentamente do que o esperado.  A maioria das pessoas com a síndrome de Vici não sobrevive além da infância, embora isso possa variar amplamente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/vici-syndrome

## Descrição clínica

Doença multissistêmica congênita muito rara e grave, caracterizada pelas principais características de agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação oculocutânea, cardiomiopatia e imunodeficiência combinada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 1/27)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 1/27)
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequência: 3/27)
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 1/27)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/27)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequência: 2/27)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anergia cutânea** — HPO: HP:0002965
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 18/27)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/27)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/27)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 14/27)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/27)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/27)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 10/27)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequência: 1/27)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 1/27)
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequência: 4/27)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/27)
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequência: 4/27)
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 3/27)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-vici._

## Genes associados (1)

- **EPG5** — Ectopic P granules protein 5 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in autophagy. May play a role in a late step of autophagy, such as clearance of autophagosomal cargo. Plays a key role in innate and adaptive immune response triggered by unmethylated cytidin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Vici?

A Síndrome Vici é uma condição genética congênita grave e rara classificada pelo código ORPHA:1493 e CID-10 Q87.8. Ela afeta múltiplos órgãos, causando ausência do corpo caloso no cérebro, problemas visuais, doenças cardíacas e falhas no sistema de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1493); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/vici-syndrome)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Vici?

Os principais achados incluem agenesia do corpo caloso, microcefalia e atraso motor severo. As crianças também costumam apresentar infecções respiratórias ou fúngicas frequentes, hipopigmentação ocular e defeitos na estrutura do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1493); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/vici-syndrome)

### A Síndrome Vici é hereditária?

Sim, ela é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva. A condição ocorre devido a mutações em ambas as cópias do gene EPG5, herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1493); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23222957/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inicia-se pela identificação dos sinais clínicos e exames de imagem do cérebro. A confirmação é feita por testes genéticos que buscam mutações no gene EPG5, havendo 25 opções de exames catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1493); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Vici%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/vici-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Vici?

A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados na farmácia do SUS para a síndrome, mas o sistema disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Vici. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-vici
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