# Síndrome Vici

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-vici
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1493
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:242840 — https://omim.org/entry/242840

## Descrição clínica

Doença multissistêmica congênita muito rara e grave, caracterizada pelas principais características de agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação oculocutânea, cardiomiopatia e imunodeficiência combinada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 1/27)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 1/27)
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequência: 3/27)
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 1/27)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/27)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequência: 2/27)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anergia cutânea** — HPO: HP:0002965
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 18/27)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/27)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/27)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 14/27)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/27)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/27)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 10/27)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequência: 1/27)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 1/27)
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequência: 4/27)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/27)
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequência: 4/27)
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 3/27)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-vici._

## Genes associados (1)

- **EPG5** — Ectopic P granules protein 5 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in autophagy. May play a role in a late step of autophagy, such as clearance of autophagosomal cargo. Plays a key role in innate and adaptive immune response triggered by unmethylated cytidin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Vici. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-vici
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