# Síndrome von Voss-Cherstvoy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-von-voss-cherstvoy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3439
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:223340 — https://omim.org/entry/223340

## Descrição clínica

A síndrome de von Voss-Cherstvoy é uma doença muito rara, com focomelia dos membros superiores, encefalocelo, anomalias cerebrais variáveis, anomalias urogenitais e trombocitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0006496 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 10 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 10 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome von Voss-Cherstvoy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-von-voss-cherstvoy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-von-voss-cherstvoy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3439