# Síndrome von Voss-Cherstvoy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-von-voss-cherstvoy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3439
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:223340 — https://omim.org/entry/223340

## Em linguagem simples

A síndrome de Von Voss-Cherstvoy é uma condição genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento do bebê antes e logo após o nascimento. Ela se caracteriza principalmente pelo encurtamento dos braços (focomelia), abertura nos ossos do crânio com saliência cerebral (encefalocele) e redução das células de coagulação do sangue (trombocitopenia). Por ser uma doença complexa, podem ocorrer também alterações no sistema urinário, nos órgãos genitais e no coração. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há remédio específico fornecido pelo SUS, sendo o cuidado focado na reabilitação e no manejo das manifestações clínicas.

## Descrição clínica

A síndrome de Von Voss-Cherstvoy é uma doença muito rara com focomelia dos membros superiores, encefalocele, anomalias cerebrais variáveis, anomalias urogenitais e trombocitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0006496 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome von Voss-Cherstvoy tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome de Von Voss-Cherstvoy.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3439); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1894/index)

### A Síndrome von Voss-Cherstvoy é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. No entanto, os genes responsáveis pelas alterações ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3439); [2] OMIM 223340 (https://www.omim.org/entry/223340)

### Quais os primeiros sinais observados na doença?

Os primeiros sinais costumam surgir no período pré-natal ou neonatal, incluindo malformações severas nos membros superiores e encefalocele. Exames de sangue podem revelar trombocitopenia já nos primeiros momentos de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3439); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a síndrome, o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3439); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome von Voss-Cherstvoy?

O diagnóstico apoia-se na identificação de alterações anatômicas por ultrassonografia aliada aos achados clínicos ao nascimento. Exames complementares como cariótipo, testes por FISH ou sequenciamento do exoma podem ser utilizados para investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3439); [6] The Role of Ultrasonography in the Detection of Von Voss-Cherstvoy Syndrome: A Case Report and Review of Liter (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41952251/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome von Voss-Cherstvoy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-von-voss-cherstvoy
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