# Síndrome vulvo-vaginal - gengival

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-vulvo-vaginal-gengival
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83453
- **CID-10**: L43.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome vulvo-vaginal - gengival é uma doença inflamatória rara que costuma se manifestar durante a idade adulta. Ela se caracteriza pelo surgimento conjunto de alterações inflamatórias na gengiva, feridas na boca e lesões na região genital feminina, acompanhadas de dor e coceira. Atualmente, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio publicado na lista do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos sintomas e das lesões é realizado pela rede assistencial e serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

Líquen plano (LP) é uma doença inflamatória e autoimune crônica que afeta a pele, unhas, cabelos e membranas mucosas. Não é um líquen propriamente dito, mas recebe esse nome devido à sua aparência. É caracterizado por pápulas e placas poligonais, de topo plano e cor violácea, com descamação fina, esbranquiçada e reticulada sobre a superfície, afetando comumente o dorso das mãos, a face flexora dos punhos e antebraços, o tronco, a face anterior das pernas e a mucosa oral. O tom pode ser cinza-acastanhado em pessoas com pele mais escura. Embora exista uma ampla gama clínica de manifestações do LP, a pele e a cavidade oral permanecem como os principais locais de acometimento. A causa é desconhecida, mas acredita-se que seja o resultado de um processo autoimune com um gatilho inicial desconhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 380
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 5 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 5 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
- [Doença do enxerto versus hospedeiro](https://raras.org/doenca/doenca-do-enxerto-versus-hospedeiro) — ORPHA:39812 — 5 sintomas em comum
- [Linfoma órgão-específico primário](https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario) — ORPHA:279911 — 4 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 4 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome vulvo-vaginal - gengival?

Não há genes específicos catalogados nas bases científicas como causa direta da síndrome. A herança genética é classificada formalmente como não aplicável nos catálogos de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83453)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais característicos incluem inflamação na gengiva, feridas na boca e alterações na genitália feminina. Também podem ocorrer vermelhidão, coceira, espessamento da pele e dor nas regiões afetadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo a assistência fornecida pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83453); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser identificada pelo teste do pezinho?

A condição não é contemplada na triagem neonatal, pois o início dos sintomas ocorre tipicamente na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83453)

### Existem testes genéticos disponíveis para a Síndrome vulvo-vaginal - gengival?

Constam 336 registros de testes em painéis laboratoriais no catálogo internacional GTR. Entretanto, não há variantes patogênicas ou mutações causais únicas registradas no banco ClinVar para este diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83453); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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