# Síndrome Waardenburg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3440
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Waardenburg é um grupo de condições genéticas que podem causar perda auditiva e alterações na coloração (pigmentação) do cabelo, da pele e dos olhos. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg tenha audição normal, pode ocorrer perda auditiva moderada a profunda em uma ou ambas as orelhas. A perda auditiva está presente desde o nascimento (congênita). Pessoas com essa condição costumam ter olhos muito azul‑pálido ou olhos de cores diferentes, como um olho azul e outro marrom. Às vezes, um olho apresenta segmentos de duas cores diferentes. Coloração capilar distinta (como uma mancha de cabelo branco ou cabelo que fica grisalho prematuramente) é outro sinal comum da condição. As características da síndrome de Waardenburg variam entre os indivíduos afetados, mesmo entre pessoas da mesma família.  Existem quatro tipos reconhecidos de síndrome de Waardenburg, que são distinguidos por suas características físicas e, às vezes, por sua causa genética. Os tipos I e II têm características muito semelhantes, embora pessoas com tipo I quase sempre tenham olhos que parecem amplamente espaçados e pessoas com tipo II não tenham. Além disso, a perda auditiva ocorre com mais frequência em pessoas com tipo II do que em pessoas com tipo I. O tipo III (às vezes chamado de síndrome de Klein‑Waardenburg) inclui anomalias nos braços e nas mãos, além de perda auditiva e alterações na pigmentação. O tipo IV (também conhecido como doença de Waardenburg‑Hirschsprung ou síndrome de Waardenburg‑Shah) apresenta sinais e sintomas tanto da síndrome de Waardenburg quanto da doença de Hirschsprung, um distúrbio intestinal que causa constipação severa ou bloqueio do intestino.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome

## Descrição clínica

Transtorno caracterizado por vários graus de surdez e pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, incluindo anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele. A WS é classificada em quatro fenótipos clínicos e genéticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Vestíbulo dilatado da orelha interna** — HPO: HP:0011379
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Agenesia do lobo olfatório** — HPO: HP:0001341
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg._

## Genes associados (8)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi
- **SNAI2** — Zinc finger protein SNAI2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transc
- **TYR** — Tyrosinase [Candidate gene tested in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **KITLG** — Kit ligand [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for the receptor-type protein-tyrosine kinase KIT. Plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell d
- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10
- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system
- **SOX10** — Transcription factor SOX-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15
- **EDN3** — Endothelin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02418936** [UNKNOWN]: Development and Clinical Application of Two New Genetic Deafness Gene Diagnostic Kit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02418936

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Waardenburg tem cura?

A Síndrome Waardenburg é uma condição genética congênita decorrente do desenvolvimento da crista neural para a qual não há cura definitiva catalogada. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação da audição e manejo dos demais sinais apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3440); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome)

### A Síndrome Waardenburg é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética catalogada como autossômica dominante ou autossômica recessiva. Alterações em genes como PAX3, MITF e SOX10 estão associadas à transmissão das características dentro das famílias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3440); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Waardenburg?

Os primeiros sinais costumam surgir logo no período neonatal ou na infância. Eles frequentemente incluem alterações na pigmentação dos olhos, mecha de cabelo branca e perda auditiva de grau variado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3440); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Waardenburg pelo SUS?

A Síndrome Waardenburg não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados para a doença, o SUS oferece atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Waardenburg?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica das características clínicas e na avaliação da acuidade auditiva. Pode ser complementado por testes moleculares, havendo 159 testes genéticos descritos internacionalmente e acesso a exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3440); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 159 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Waardenburg%20syndrome); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Waardenburg. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg
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