# Síndrome Waardenburg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3440
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Transtorno caracterizado por vários graus de surdez e pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, incluindo anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele. A WS é classificada em quatro fenótipos clínicos e genéticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Vestíbulo dilatado da orelha interna** — HPO: HP:0011379
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Agenesia do lobo olfatório** — HPO: HP:0001341
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg._

## Genes associados (8)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi
- **SNAI2** — Zinc finger protein SNAI2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transc
- **TYR** — Tyrosinase [Candidate gene tested in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **KITLG** — Kit ligand [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for the receptor-type protein-tyrosine kinase KIT. Plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell d
- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10
- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system
- **SOX10** — Transcription factor SOX-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15
- **EDN3** — Endothelin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02418936** [UNKNOWN]: Development and Clinical Application of Two New Genetic Deafness Gene Diagnostic Kit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02418936

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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