# Síndrome Waardenburg-Shah

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/897
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:277580 — https://omim.org/entry/OMIM:277580

## Em linguagem simples

A síndrome de Waardenburg-Shah é uma condição congênita e rara que combina alterações na pigmentação, deficiência na audição e problemas no funcionamento do intestino conhecidos como doença de Hirschsprung. Logo no início da vida, a família costuma notar constipação severa ou episódios de obstrução intestinal, acompanhados por mechas de cabelo brancas e olhos com cores diferentes. O diagnóstico pode ser investigado por avaliação clínica e confirmado por testes genéticos e exames moleculares catalogados. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em correção cirúrgica do intestino e procedimentos de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação da síndrome de Waardenburg (perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares) e doença de Hirschsprung.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do lobo olfatório** — HPO: HP:0001341 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Muito frequente (99-80%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732

## Genes associados (4)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi
- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system
- **EDN3** — Endothelin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides
- **SOX10** — Transcription factor SOX-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 13 sintomas em comum
- [Piebaldismo](https://raras.org/doenca/piebaldismo) — ORPHA:2884 — 12 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Waardenburg-Shah?

É uma neurocristopatia rara caracterizada pela presença conjunta de alterações da síndrome de Waardenburg (como perda auditiva neurossensorial e alterações pigmentares) e da doença de Hirschsprung. Seu início clínico se dá no período neonatal, tendo prevalência estimada menor que 1 em 1.000.000 de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/897)

### A Síndrome Waardenburg-Shah é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança genética, podendo ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes *SOX10*, *EDNRB*, *EDN3* e *MITF*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/897); [2] OMIM 277580 (https://www.omim.org/entry/277580); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente no período neonatal observam-se constipação importante ou obstrução intestinal decorrente do megacólon agangliônico. Também podem ser identificados mecha de cabelo branca, sobrancelha branca, heterocromia da íris e sinais de deficiência auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/897); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Waardenburg-Shah pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das anomalias intestinais e sensoriais associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/897); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Waardenburg-Shah. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah
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