# Síndrome Waardenburg tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 894 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/894
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:193500 — https://omim.org/entry/193500

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg tipo 1 (WS1) é um subtipo da síndrome de Waardenburg (WS), distúrbio caracterizado por surdez congênita, pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele, em combinação com distopia canthorum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 7/8)
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Waardenburg tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1
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