# Síndrome Waardenburg tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 894 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/894
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:193500 — https://omim.org/entry/193500

## Em linguagem simples

A Síndrome Waardenburg tipo 1 é uma condição genética rara que afeta a pigmentação de partes do corpo e a audição. Ela costuma ser notada desde o nascimento pela presença de olhos de cores diferentes, mecha de cabelo branca e olhos ligeiramente mais afastados. Cerca de um terço das pessoas com a síndrome pode apresentar perda auditiva de grau variado desde os primeiros meses de vida. Não há remédios específicos ou um PCDT próprio no SUS, mas o sistema público garante acesso a exames e atendimento em reabilitação para o acompanhamento contínuo.

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg tipo 1 (WS1) é um subtipo da síndrome de Waardenburg (WS), distúrbio caracterizado por surdez congênita, pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele, em combinação com distopia canthorum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 7/8)
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 15 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Waardenburg tipo 1?

A síndrome é causada por mutações no gene PAX3, que desempenha papel essencial no desenvolvimento de células da crista neural. A transmissão segue um padrão autossômico dominante, podendo ser transmitida diretamente aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/894); [2] OMIM 193500 (https://www.omim.org/entry/193500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Logo no período neonatal, é comum perceber mechas brancas de cabelo, sobrancelhas unidas ou olhos de cores diferentes. A presença de olhos com maior distância entre os cantos internos (telecanto) e sinais de diminuição da audição também são frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/894); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Waardenburg tipo 1 tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não existe cura definitiva nem medicamentos curativos registrados em agências regulatórias. O cuidado concentra-se no suporte precoce, como a reabilitação da audição e a correção cirúrgica de possíveis malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/894); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento e acompanhamento?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da identificação de características clínicas faciais, oftalmológicas e da avaliação da audição. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene PAX3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/894); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579809/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Waardenburg tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1
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