# Síndrome Waardenburg tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/895
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg tipo 2 (WS2) é um subtipo autossômico dominante da síndrome de Waardenburg (WS), caracterizada por vários graus de surdez e anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele, mas sem distopia canthorum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Numerosas sardas pigmentadas** — HPO: HP:0007587
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Hipoplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011382
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Vestíbulo dilatado da orelha interna** — HPO: HP:0011379
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade morfológica do vestíbulo da orelha interna** — HPO: HP:0011376
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Aplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011381
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2._

## Genes associados (6)

- **SOX10** — Transcription factor SOX-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15
- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system
- **TYR** — Tyrosinase [Modifying germline mutation in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **KITLG** — Kit ligand [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for the receptor-type protein-tyrosine kinase KIT. Plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell d
- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi
- **SNAI2** — Zinc finger protein SNAI2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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