# Síndrome Waardenburg tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/896
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:148820 — https://omim.org/entry/148820

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg tipo 3 (WS3) é um subtipo muito raro da síndrome de Waardenburg (WS) que se caracteriza por anomalias nos membros associadas à perda auditiva congênita, pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequência: 2/2)
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/2)
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão do punho bilateral** — HPO: HP:0012453 (Frequência: 2/2)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Frequência: 2/2)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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