# Síndrome Waardenburg tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/896
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:148820 — https://omim.org/entry/148820

## Em linguagem simples

A Síndrome Waardenburg tipo 3 é uma condição genética rara observada desde o nascimento, caracterizada pela combinação de alterações nos braços ou mãos com perda da audição e manchas claras no corpo. As famílias costumam notar diferenças no formato dos dedos, rigidez nas articulações, além de mechas de cabelo ou sobrancelhas brancas e olhos mais afastados. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e o cuidado médico busca reabilitar a audição e melhorar os movimentos das articulações. No SUS não há protocolo clínico exclusivo nem remédios próprios para a síndrome, mas os pacientes têm acesso a serviços gerais de reabilitação e diagnóstico pela rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Waardenburg tipo 3 (WS3) é um subtipo muito raro da síndrome de Waardenburg (WS) que se caracteriza por anomalias nos membros associadas à perda auditiva congênita, pequenos defeitos nas estruturas decorrentes da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequência: 2/2)
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/2)
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão do punho bilateral** — HPO: HP:0012453 (Frequência: 2/2)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Frequência: 2/2)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Síndrome Waardenburg tipo 3 tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Waardenburg tipo 3. As intervenções são direcionadas ao suporte da deficiência auditiva e à melhoria da função das articulações e membros afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/896); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Waardenburg tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição possui base genética e decorre de alterações no gene PAX3. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/896); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Biallelic variants in PAX3 cause Klein syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35607853/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais se manifestam no período neonatal e incluem rigidez ou malformações nos braços e mãos, além de alterações de pigmentação. Telecanto, sobrancelhas e cabelos brancos e sinais de deficiência auditiva são comumente identificados pelos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/896); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Waardenburg tipo 3?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar na rede especializada.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos, que envolvem membros superiores, audição e pigmentação. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 39 testes catalogados no NCBI GTR voltados à análise do gene PAX3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/896); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579793/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Waardenburg tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3
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