# Síndrome WAGR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wagr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/893
- **CID-10**: C64
- **OMIM**: OMIM:194072 — https://omim.org/entry/194072

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada pela associação de aniridia congénita completa ou parcial (e anomalias oculares associadas), anomalias geniturinárias (que variam de ambiguidade genital a testículo ectópico), graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual e um risco aumentado de desenvolver tumores de Wilms. Uma minoria de doentes desenvolve insuficiência renal. Outros achados variáveis ​​podem incluir obesidade e hálux duplicado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0007299 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 10/46)
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wagr._

## Genes associados (3)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **BDNF** — Neurotrophic factor BDNF precursor form [Role in the phenotype of]
  - Função: Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2 (PubMed:11152678). During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00758108** [COMPLETED]: Characterization of WAGR Syndrome and Other Chromosome 11 Gene Deletions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00758108

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome WAGR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wagr
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