# Síndrome WAGR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wagr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/893
- **CID-10**: C64
- **OMIM**: OMIM:194072 — https://omim.org/entry/194072

## Em linguagem simples

A síndrome WAGR é um distúrbio que afeta muitos sistemas do corpo e recebe esse nome por suas principais características: tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias e uma variedade de atrasos no desenvolvimento.  Pessoas com a síndrome WAGR têm de 45 a 60 % de chance de desenvolver tumor de Wilms, uma forma rara de câncer de rim. Esse tipo de câncer é mais frequentemente diagnosticado em crianças, mas às vezes é observado em adultos. Algumas pessoas com a síndrome WAGR desenvolvem repousos nefrógenos, que são aglomerados anormais de células nos rins. Esses podem levar ao tumor de Wilms, mas algumas pessoas com repousos nefrógenos nunca desenvolvem tumor de Wilms.  A maioria das pessoas com a síndrome WAGR tem aniridia, ausência da parte colorida do olho (a íris). Isso pode reduzir a nitidez da visão de uma pessoa (acuidade visual) e aumentar a sensibilidade à luz (fotofobia). A aniridia costuma ser o primeiro sinal perceptível da síndrome WAGR. Outros problemas oculares também podem se desenvolver, como opacificação do cristalino dos olhos (catarata), aumento da pressão nos olhos (glaucoma) e movimentos oculares involuntários (nistagmo).  Anomalias dos genitais e do trato urinário (anomalias geniturinárias) são observadas com mais frequência em homens com a síndrome WAGR do que em mulheres afetadas. A anomalia geniturinária mais comum em homens afetados é testículos não descendidos (criptorquidia). As mulheres afetadas podem não ter ovários funcionais e, em vez disso, apresentar aglomerados de tecido não desenvolvidos chamados gônadas em fita. Mulheres com a síndrome WAGR também podem ter um útero em forma de coração (bicornato), o que dificulta a manutenção de uma gravidez até o termo.  A deficiência intelectual e outros atrasos no desenvolvimento também são comuns em pessoas com a síndrome WAGR. Indivíduos afetados frequentemente têm dificuldade em processar, aprender e responder adequadamente às informações. Muitos indivíduos afetados têm dificuldade para falar ou compreender a linguagem. Algumas pessoas com a síndrome WAGR também apresentam problemas psiquiátricos ou comportamentais, como depressão, ansiedade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), transtorno obsessivo‑compulsivo (TOC) ou um transtorno do desenvolvimento chamado transtorno do espectro autista, que afeta a comunicação e a interação social.  Outros sinais e sintomas da síndrome WAGR podem incluir constipação persistente, inflamação do pâncreas (pancreatite), insuficiência renal, problemas respiratórios e alergias. Algumas crianças afetadas apresentam obesidade. Quando a síndrome WAGR inclui obesidade de início infantil, costuma ser chamada de síndrome WAGRO.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/wagr-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome WAGR (tumor de Wilms - aniridia - anomalias geniturinárias - deficiência intelectual, retardo mental) é uma doença genética rara caracterizada por um complexo incomum de anomalias congênitas de desenvolvimento com deficiência intelectual e um risco aumentado de desenvolver tumor de Wilms.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0007299 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 10/46)
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wagr._

## Genes associados (3)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **BDNF** — Neurotrophic factor BDNF precursor form [Role in the phenotype of]
  - Função: Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2 (PubMed:11152678). During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT00758108** [COMPLETED]: Characterization of WAGR Syndrome and Other Chromosome 11 Gene Deletions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00758108

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome WAGR?

A Síndrome WAGR é causada por deleções na região 11p13 do cromossomo 11, envolvendo genes contíguos como WT1, PAX6 e BDNF. A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/893); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome WAGR?

A aniridia, caracterizada pela ausência da íris no olho, costuma ser o primeiro sinal visível ao nascimento. Também podem ser notadas anomalias nos genitais e no trato urinário, como testículos que não desceram para a bolsa escrotal (criptorquidia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wagr-syndrome)

### A Síndrome WAGR tem cura?

A Síndrome WAGR é uma alteração genética congênita para a qual não há cura definitiva catalogada. O tratamento baseia-se na vigilância periódica dos rins contra o tumor de Wilms e no manejo dos problemas visuais e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/893); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wagr-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome WAGR pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS dispensa tratamentos conforme a autonomia do serviço dentro do PCDT vigente de Carcinoma de Células Renais.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Carcinoma de Células Renais" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome WAGR?

O diagnóstico parte da identificação de anomalias congênitas como aniridia e é confirmado por análises genéticas moleculares. Existem 65 testes genéticos catalogados no NCBI GTR disponíveis para a investigação de deleções e alterações genéticas correlacionadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/893); [9] Genetic Analysis by NGS and MLPA in Chinese Aniridia Patients (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR712035/); [22] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562220/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome WAGR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wagr
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