# Síndrome Watson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-watson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3444
- **OMIM**: OMIM:193520 — https://omim.org/entry/193520

## Descrição clínica

Acredita-se que a síndrome de Watson seja uma variante da neurofibromatose tipo 1. Os sintomas dessa condição são estenose valvar pulmonar, manchas café com leite e baixa estatura. As pontuações do teste de QI para indivíduos com síndrome de Watson podem variar entre 60-100. Muitas pessoas com essa condição também apresentam tamanho de cabeça maior que a média (macrocefalia) e nódulos de Lisch. Embora mutações no gene NF1 tenham sido encontradas em famílias com síndrome de Watson, a causa exata desta condição é desconhecida. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante. O tratamento visa controlar os sintomas específicos de um indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (~33%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Frequência: 3/3)
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Frequência: 2/3)
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 3/3)
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (~33%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737 (Frequência: 0/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322

## Genes associados (1)

- **NF1** — Neurofibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Watson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-watson
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