# Síndrome Weaver

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3447
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:277590 — https://omim.org/entry/277590

## Em linguagem simples

A síndrome de Weaver é uma condição que envolve estatura alta com ou sem tamanho de cabeça grande (macrocefalia), um grau variável de deficiência intelectual (geralmente leve) e características faciais típicas. Essas características podem incluir uma testa larga; olhos amplamente espaçados (hipertelorismo); orelhas grandes e baixas; queixo com covinha e mandíbula inferior pequena (micrognatia).  Pessoas com a síndrome de Weaver também podem apresentar deformidades nas articulações chamadas contraturas, que restringem o movimento das articulações afetadas. As contraturas podem afetar particularmente os dedos das mãos e dos pés, resultando em dedos permanentemente dobrados (camptodactilia). Outras características desse distúrbio podem incluir curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose); tônus muscular que pode ser reduzido (hipotonia) ou aumentado (hipertonia); pele frouxa e flácida; e uma protrusão macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical). Alguns indivíduos afetados apresentam anomalias nas dobras (giros) do cérebro, que podem ser vistas por imagem médica; a relação entre essas anomalias cerebrais e a deficiência intelectual associada à síndrome de Weaver não está clara.  Pesquisadores sugerem que pessoas com a síndrome de Weaver podem ter um risco aumentado de desenvolver câncer, em particular um risco ligeiramente maior de desenvolver um tumor chamado neuroblastoma na primeira infância, mas o pequeno número de indivíduos afetados dificulta a determinação do risco exato.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/weaver-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Weaver (SWS) é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela é caracterizada por estatura alta, uma aparência facial específica (com olhos mais espaçados e queixo recuado) e deficiência intelectual em graus variados. Outras características podem incluir dedos das mãos e dos pés permanentemente curvados, pele macia e fofa, hérnia umbilical e um choro baixo e rouco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Frequente (~33%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 3/3)
- **Idade óssea disarmônica** — HPO: HP:0200000
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequência: 2/3)
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (~50%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (~33%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequência: 2/3)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequência: 2/3)
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 3/3)
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 0/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequência: 3/3)
- **Metáfise umeral alargada** — HPO: HP:0003911
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 (Frequência: 2/3)
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-weaver._

## Genes associados (3)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **SUZ12** — Polycomb protein SUZ12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Polycomb group (PcG) protein. Component of the PRC2 complex, which methylates 'Lys-9' (H3K9me) and 'Lys-27' (H3K27me) of histone H3, leading to transcriptional repression of the affected target gene (
- **EZH2** — Histone-lysine N-methyltransferase EZH2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the PRC2/EED-EZH2 complex, a Polycomb group (PcG) complex that methylates 'Lys-9' (H3K9me) and 'Lys-27' (H3K27me) of histone H3, leading to transcriptional repression of the affec

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 36 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 34 sintomas em comum
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- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 34 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Weaver?

A Síndrome Weaver é uma doença genética rara caracterizada por supercrescimento corporal de início precoce, alterações faciais e contraturas nas articulações. Ela também costuma cursar com instabilidade postural e deficiência intelectual em grau leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3447); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weaver-syndrome)

### A Síndrome Weaver tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamento específico aprovado pelas agências de regulação para a Síndrome Weaver. O cuidado é voltado ao manejo dos sintomas e ao suporte funcional de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3447); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weaver-syndrome)

### A Síndrome Weaver é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, embora possa se manifestar de forma nova no indivíduo. Mutações no gene EZH2 são as principais alterações biológicas catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3447); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Structural dynamics of non-synonymous SNPs of histone methyltransferase EZH2 involved in Weaver Syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR150550/)

### Existe tratamento para a Síndrome Weaver pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela observação clínica e é confirmado por meio de testes genéticos, contando com 46 testes registrados no GTR. No SUS, há cobertura para exames como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3447); [21] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579706/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weaver. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver
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