# Síndrome Weaver

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3447
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:277590 — https://omim.org/entry/277590

## Descrição clínica

A síndrome de Weaver (SWS) é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela é caracterizada por estatura alta, uma aparência facial específica (com olhos mais espaçados e queixo recuado) e deficiência intelectual em graus variados. Outras características podem incluir dedos das mãos e dos pés permanentemente curvados, pele macia e fofa, hérnia umbilical e um choro baixo e rouco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Frequente (~33%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 3/3)
- **Idade óssea disarmônica** — HPO: HP:0200000
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequência: 2/3)
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (~50%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (~33%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequência: 2/3)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequência: 2/3)
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 3/3)
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 0/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequência: 3/3)
- **Metáfise umeral alargada** — HPO: HP:0003911
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 (Frequência: 2/3)
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-weaver._

## Genes associados (3)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **SUZ12** — Polycomb protein SUZ12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Polycomb group (PcG) protein. Component of the PRC2 complex, which methylates 'Lys-9' (H3K9me) and 'Lys-27' (H3K27me) of histone H3, leading to transcriptional repression of the affected target gene (
- **EZH2** — Histone-lysine N-methyltransferase EZH2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the PRC2/EED-EZH2 complex, a Polycomb group (PcG) complex that methylates 'Lys-9' (H3K9me) and 'Lys-27' (H3K27me) of histone H3, leading to transcriptional repression of the affec

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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