# Síndrome Weaver-Williams > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver-williams > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3448 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome Weaver-Williams é uma condição extremamente rara caracterizada por alterações físicas e ósseas presentes desde o nascimento. Os pacientes costumam apresentar cabeça pequena (**microcefalia**), abertura no céu da boca (**fissura palatina**), baixo peso corporal e **deficiência intelectual** de grau moderado a grave. A doença não possui medicamentos curativos específicos no mundo e não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS. O cuidado é focado em suporte clínico multidisciplinar e reabilitação para melhorar o bem-estar e a qualidade de vida da criança. ## Descrição clínica A Síndrome de Weaver-Williams é uma condição que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por deficiência intelectual de grau moderado a grave, massa muscular reduzida, microcefalia (cabeça menor que o normal), traços faciais incomuns (como orelhas proeminentes, subdesenvolvimento da parte central do rosto, boca pequena e fenda palatina – céu da boca rachado), clinodactilia (curvatura de um dedo, geralmente o mindinho), atraso no desenvolvimento ósseo e subdesenvolvimento geral dos ossos. A síndrome foi descrita em um irmão e uma irmã, e sugere-se que ela seja herdada de forma autossômica recessiva (ou seja, ambos os pais precisam ter uma cópia do gene alterado para que a criança seja afetada). Desde 1977, não houve mais descrições desta síndrome na literatura médica. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum - [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:447985 — 5 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 5 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 5 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 5 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:262687 — 5 sintomas em comum - [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Weaver-Williams? A síndrome tem um padrão sugerido de herança autossômica recessiva, transmitida quando ambos os pais portam o traço genético. No entanto, o gene específico causador da condição ainda não foi descoberto ou catalogado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3448) ### Quais são os principais sinais da síndrome? Os principais sinais incluem microcefalia, orelhas proeminentes, boca estreita e fissura palatina. Também são observados baixo peso corporal, clinodactilia e deficiência intelectual moderada a grave. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3448); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome Weaver-Williams tem cura ou remédio específico? O manejo concentra-se no tratamento dos sintomas, terapias de reabilitação e suporte alimentar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3448) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? A Síndrome Weaver-Williams não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte de reabilitação acontecem por meio da rede de referência do SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para a Síndrome Weaver-Williams? Sim, existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry (GTR) para a síndrome. Entretanto, não há variantes genéticas causais catalogadas no repositório ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3448); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weaver-Williams. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver-williams **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-weaver-williams **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3448