# Síndrome Weill-Marchesani

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3449 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3449
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Weill-Marchesani é um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo forma a estrutura de suporte do corpo, proporcionando estrutura e resistência aos músculos, articulações, órgãos e pele.  Os principais sinais e sintomas da síndrome de Weill-Marchesani incluem baixa estatura, anomalias oculares, dedos das mãos e dos pés incomumente curtos (braquidactilia), e rigidez articular. A altura adulta para homens com a síndrome de Weill-Marchesani varia de 4 pés e 8 polegadas a 5 pés e 6 polegadas. A altura adulta para mulheres com esta condição varia de 4 pés e 3 polegadas a 5 pés e 2 polegadas.  Uma anomalia ocular chamada microsferofakia é característica da síndrome de Weill-Marchesani. Esse termo refere-se a uma lente pequena, em forma de esfera, que está associada à miopia (visão curta) que piora com o tempo. A lente também pode estar posicionada anormalmente dentro do olho (ectopia lentis). Muitas pessoas com a síndrome de Weill-Marchesani desenvolvem glaucoma, uma doença ocular que aumenta a pressão no olho e pode levar à cegueira.  Ocasionalmente, defeitos cardíacos ou um ritmo cardíaco anormal podem ocorrer em pessoas com a síndrome de Weill-Marchesani.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/weill-marchesani-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Weill-Marchesani (SWM) é uma doença rara caracterizada por baixa estatura, dedos curtos, rigidez nas articulações e problemas característicos nos olhos, incluindo lentes oculares pequenas e arredondadas, lentes fora do lugar, grau alto de miopia e glaucoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Facodonese** — HPO: HP:0012629
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani._

## Genes associados (5)

- **ADAMTS10** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metalloprotease that participate in microfibrils assembly. Microfibrils are extracellular matrix components occurring independently or along with elastin in the formation of elastic tissues
- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **ADAMTS17** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-ectopia-do-cristalino-microesferofaquia-rigidez-articular-baixa-estatura) — ORPHA:2084 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 15 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 15 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Weill-Marchesani?

É uma doença genética rara do tecido conjuntivo caracterizada por baixa estatura, dedos curtos, rigidez nas articulações e formato esférico das lentes dos olhos. A condição também pode acometer a integridade cardiovascular e a visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3449); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weill-marchesani-syndrome)

### A Síndrome Weill-Marchesani tem cura?

Não existe cura para a causa genética de base da síndrome. O cuidado foca na correção de defeitos oculares e na preservação da mobilidade osteoarticular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3449); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weill-marchesani-syndrome)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela está associada a variantes em genes como ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1 e LTBP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3449); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] A Pedigree Report of a Rare Case of Weill-Marchesani Syndrome with New Compound Heterozygous LTBP2 Mutations. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33958902/)

### Existe PCDT e tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios exclusivos para a condição, mas oferece reabilitação física e exames genéticos como o exoma.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das características físicas e oftalmológicas e pode ser confirmado por sequenciamento genético. No SUS, procedimentos como exoma completo e cariótipo estão incluídos na tabela diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3449); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 130 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579835/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weill-Marchesani. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani
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