# Síndrome Weill-Marchesani

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3449 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3449
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Weill-Marchesani (SWM) é uma doença rara caracterizada por baixa estatura, dedos curtos, rigidez nas articulações e problemas característicos nos olhos, incluindo lentes oculares pequenas e arredondadas, lentes fora do lugar, grau alto de miopia e glaucoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Facodonese** — HPO: HP:0012629
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani._

## Genes associados (5)

- **ADAMTS10** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metalloprotease that participate in microfibrils assembly. Microfibrils are extracellular matrix components occurring independently or along with elastin in the formation of elastic tissues
- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **ADAMTS17** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weill-Marchesani. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani
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