# Síndrome Weismann-Netter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3344 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3344
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:112350 — https://omim.org/entry/112350

## Descrição clínica

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial anterior** — HPO: HP:0006390 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento femoral lateral** — HPO: HP:0005090 (Frequência: 2/2)
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weismann-Netter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter
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