# Síndrome Weismann-Netter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3344 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3344
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:112350 — https://omim.org/entry/112350

## Em linguagem simples

A síndrome de Weismann-Netter é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, especialmente das pernas e da coluna. A família geralmente percebe uma curvatura para a frente na canela (tíbia e fíbula), além de baixa estatura e demora para a criança começar a andar. A condição não consta na lista de diretrizes oficiais (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem um remédio específico para sua causa. No SUS, os cuidados envolvem procedimentos de avaliação diagnóstica e atendimento em reabilitação para apoiar a mobilidade e a postura da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Encurvamento femoral lateral** — HPO: HP:0005090 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento tibial anterior** — HPO: HP:0006390 (Frequência: 2/2)
- **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 11 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 9 sintomas em comum
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- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 8 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 7 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 7 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 7 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Weismann-Netter?

É uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal e encurvamento de ossos longos, como tíbia e fíbula na canela. Ela também costuma provocar baixa estatura e alterações nas curvaturas da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3344)

### A síndrome de Weismann-Netter é hereditária?

O catálogo de fenótipos lista o modo de herança autossômica dominante como associado à condição. Contudo, os genes causadores específicos ainda não foram formalmente catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3344); [2] OMIM 112350 (https://www.omim.org/entry/112350); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações costumam ser notadas desde o período neonatal ou nos primeiros anos de vida. Destacam-se o encurvamento visível da canela para frente, o atraso para a criança começar a andar e a baixa estatura acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3344); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados para curá-la. O acompanhamento no SUS se dá pelo procedimento de atendimento em reabilitação para suporte físico e ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3344); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e no estudo radiológico das deformidades ósseas típicas nas pernas e na coluna. Procedimentos disponíveis na rede pública, como cariótipo e sequenciamento de exoma, ajudam os especialistas a afastar outras condições congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3344)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weismann-Netter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter
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