# Síndrome Weissenbacher-Zweymuller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3450
- **OMIM**: OMIM:184840 — https://omim.org/entry/184840

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas distintas, que inclui: - Diferenças na aparência do crânio e do rosto, como: parte central do rosto pouco desenvolvida, base do nariz achatada, nariz pequeno com a ponta virada para cima, fenda palatina (céu da boca dividido) e sequência de Pierre Robin (condição que inclui queixo pequeno, língua que cai para trás e dificuldade para respirar). - Surdez neurossensorial grave e bilateral (em ambos os ouvidos). - Anomalias nos ossos e nas articulações, incluindo um desenvolvimento ósseo irregular que afeta principalmente a coluna vertebral e as articulações, além de dor e/ou doenças articulares. Tudo isso sem a presença de problemas nos olhos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 27/28)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 27/28)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 27/28)
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequência: 0/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 16/28)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 20/20)

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante) — ORPHA:166100 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weissenbacher-Zweymuller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller
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