# Síndrome Weissenbacher-Zweymuller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3450
- **OMIM**: OMIM:184840 — https://omim.org/entry/184840

## Em linguagem simples

A síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller é uma condição que afeta o crescimento ósseo. É caracterizada por anomalias esqueléticas, perda auditiva e características faciais distintas. As características desta condição se sobrepõem significativamente às de duas condições semelhantes, a osteocondromalácia otospondilomegaepifisária (OSMED) e a síndrome de Stickler tipo III. Todas essas condições são causadas por mutações no mesmo gene e, em alguns casos, pode ser difícil diferenciá‑las. Alguns pesquisadores acreditam que elas representam um único distúrbio com uma variedade de sinais e sintomas.  Os bebês nascidos com a síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller são menores que a média porque os ossos dos braços e das pernas são incomumente curtos. Os ossos da coxa e do braço superior são mais largos que o usual nas extremidades (descritos como em forma de haltere), e os ossos da coluna vertebral (vértebras) também podem ter forma anormal. Perda auditiva de alta frequência ocorre em alguns casos. As características faciais distintas incluem olhos proeminentes e bem espaçados, nariz pequeno e arrebitado com ponte plana, e mandíbula inferior pequena. Alguns bebês afetados nascem com uma abertura no céu da boca (palato fissurado).  A maioria das pessoas com a síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller experimenta um crescimento de “compensação” significativo nos ossos dos braços e das pernas durante a infância. Como resultado, adultos com essa condição não são incomumente baixos. No entanto, adultos afetados ainda apresentam outros sinais e sintomas da síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller, incluindo características faciais distintas e perda auditiva.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas distintas, que inclui: - Diferenças na aparência do crânio e do rosto, como: parte central do rosto pouco desenvolvida, base do nariz achatada, nariz pequeno com a ponta virada para cima, fenda palatina (céu da boca dividido) e sequência de Pierre Robin (condição que inclui queixo pequeno, língua que cai para trás e dificuldade para respirar). - Surdez neurossensorial grave e bilateral (em ambos os ouvidos). - Anomalias nos ossos e nas articulações, incluindo um desenvolvimento ósseo irregular que afeta principalmente a coluna vertebral e as articulações, além de dor e/ou doenças articulares. Tudo isso sem a presença de problemas nos olhos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 20/20)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 16/28)
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequência: 0/3)
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 27/28)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 27/28)
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 27/28)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante) — ORPHA:166100 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Weissenbacher-Zweymuller?

A síndrome é causada por alterações genéticas que envolvem os genes COL11A2 e COL2A1. Esses genes são responsáveis por produzir componentes fundamentais da cartilagem e dos ossos do corpo humano.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os principais sinais incluem alterações faciais como nariz arrebitado e base nasal afundada, além de queixo pequeno e fenda palatina. Também são frequentes as dores nas articulações e a deficiência auditiva neurossensorial, mantendo-se a visão preservada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado para o controle dos sintomas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos traços físicos e ósseos presentes ao nascer, com auxílio de exames radiográficos e audiológicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam alterações nos genes do colágeno.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome)

### A estatura permanece baixa na vida adulta?

Embora os bebês nasçam com braços e pernas encurtados, ocorre um crescimento de compensação importante ao longo da infância. Por essa razão, as pessoas com a síndrome não costumam apresentar baixa estatura quando chegam à idade adulta.
- Fontes: [9] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Weissenbacher-Zweymuller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3450