# Síndrome Werner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-werner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/902
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:277700 — https://omim.org/entry/277700

## Descrição clínica

A Síndrome de Werner (WS) é uma síndrome rara, hereditária, caracterizada por envelhecimento prematuro, com início na terceira década de vida e com características clínicas cardinais, incluindo catarata bilateral, baixa estatura, embranquecimento e enfraquecimento do cabelo, doenças de pele características e início precoce de alterações adicionais relacionadas com a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Frequência: 10/12)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequência: 10/12)
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 2/2)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 2/2)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 2/2)
- **Dor corporal** — HPO: HP:0033047 (Obrigatório (100%))
- **Arteriosclerose prematura** — HPO: HP:0005177 (Frequência: 10/11)
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Obrigatório (100%))
- **Calcificação do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0025441 (Frequência: 2/2)
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Obrigatório (100%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 2/2)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 2/2)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 2/2)
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Ocasional (29-5%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Muito frequente (99-80%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-werner._

## Genes associados (1)

- **WRN** — Bifunctional 3'-5' exonuclease/ATP-dependent helicase WRN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional enzyme that has magnesium and ATP-dependent 3'-5' DNA-helicase activity on partially duplex substrates (PubMed:9224595, PubMed:9288107, PubMed:9611231). Also has 3'->5' exonuclease act

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05847179** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase 2, Open-Label Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Progerinin in Werner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05847179
- **NCT04512963** [COMPLETED]: Phase I Study of Progerinin in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04512963
- **NCT00004815** [COMPLETED]: Descriptive Study of Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor for Osteoporosis in Werner's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004815

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Werner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-werner
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