# Síndrome West

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-west
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3451
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome de epilepsia rara caracterizada pelo início de espasmos epilépticos em bebês entre 2 e 12 meses de idade, e, raramente, até os 24 meses. Os bebês podem não apresentar nenhum histórico médico anterior, ou ter um histórico que mostre a causa por trás da condição. A tríade clássica de espasmos epilépticos, hipsarritmia (um tipo de alteração no exame de eletroencefalograma, que mede a atividade cerebral) e parada ou retrocesso no desenvolvimento é historicamente conhecida como Síndrome de West.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Frieza** — HPO: HP:0033850
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Falanges proximais largas da mão** — HPO: HP:0009852
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-west._

## Genes associados (8)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe
- **GUF1** — Translation factor GUF1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes mitochondrial protein synthesis. May act as a fidelity factor of the translation reaction, by catalyzing a one-codon backward translocation of tRNAs on improperly translocated ribosomes. Bind
- **SIK1** — Serine/threonine-protein kinase SIK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase involved in various processes such as cell cycle regulation, gluconeogenesis and lipogenesis regulation, muscle growth and differentiation and tumor suppression. Phosph
- **CDKL5** — Cyclin-dependent kinase-like 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates phosphorylation of MECP2 (PubMed:15917271, PubMed:16935860). May regulate ciliogenesis (PubMed:29420175)
- **PLCB1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and mediates intracellular signaling downstream of G protein-couple
- **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl
- **GRIN2B** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **SPTAN1** — Spectrin alpha chain, non-erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- GANAXOLONE — Fase Phase 4 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- CORTICOTROPIN — Fase Phase 4 (Melanocortin receptor 2 agonist)
- VIGABATRIN — Fase Phase 4 (Gamma-amino-N-butyrate transaminase inhibitor)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 3 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018097

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05126914** [RECRUITING]: Multicentre Real-life Follow-up Study of Rare Epileptic Syndromes in Children and Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05126914
- **NCT06819670** [RECRUITING]: A Study to Prevent Infantile Spasms Relapse — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06819670
- **NCT06201897** [RECRUITING]: Cortical Excitability in West Syndrome Using Transcranial Magnetic Stimulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06201897
- **NCT04302116** [RECRUITING]: Vigabatrin With High Dose Prednisolone Combination Therapy vs Vigabatrin Alone for Infantile Spasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04302116
- **NCT05279118** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ketogenic Diet vs ACTH for the Treatment of Children With West Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05279118
- **NCT01367964** [UNKNOWN]: Prevention of West Syndrome With Low-dose Adrenocorticotropin Hormone (ACTH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01367964
- **NCT02885389** [COMPLETED]: Molecular Genetics in Infantile Spasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02885389
- **NCT01575639** [COMPLETED]: Prednisolone in Infantile Spasms- High Dose Versus Usual Dose — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01575639

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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