# Síndrome West

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-west
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3451
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Epilepsia da infância com crises focais migratórias (EIMFS) é uma forma de crises recorrentes (epilepsia) que começa cedo na vida. As crises tipicamente iniciam antes dos 6 meses de idade. Bebês com essa condição podem alcançar marcos de desenvolvimento precoce, como a capacidade de seguir movimentos com os olhos ou controlar o movimento da cabeça. No entanto, à medida que a atividade convulsiva se desenvolve, crianças com EIMFS geralmente deixam de desenvolver novas habilidades e podem experimentar uma perda gradual das habilidades existentes (regressão do desenvolvimento).  Crises motoras focais são o tipo mais comum de crise observada em crianças com EIMFS. Crises motoras focais começam em uma área do cérebro e afetam a atividade muscular (motora) de um lado do corpo. As pessoas com a condição podem ter mais de uma crise focal ao mesmo tempo, e a atividade convulsiva pode se espalhar (migrar) de uma região cerebral para outra durante um episódio.  Embora as crises associadas à EIMFS possam ser relativamente infrequentes no início, a frequência das crises aumenta rapidamente. As pessoas com a condição frequentemente experimentam várias crises por dia; em alguns casos, as crises podem parecer quase contínuas. Crianças com EIMFS também podem ter crises individuais que duram vários minutos (status epilepticus). Após um ano ou mais de crises persistentes, os episódios podem tornar‑se menos frequentes.  Em crianças com EIMFS, as crises podem afetar o crescimento do cérebro, levando a um tamanho de cabeça pequeno (microcefalia). Os problemas no desenvolvimento cerebral também podem causar atrasos de desenvolvimento significativos e deficiências intelectuais. Muitas pessoas com a condição não aprendem a andar ou a falar. Sinais e sintomas adicionais da EIMFS podem incluir tônus muscular fraco (hipotonia), tensão anormal dos músculos (espasticidade) e movimentos musculares involuntários anormais.  EIMFS é um dos grupos de epilepsias graves chamadas encefalopatias epilépticas de desenvolvimento (DEEs). Esses distúrbios são caracterizados por atrasos de desenvolvimento significativos e crises que começam cedo na vida e podem ser difíceis de tratar.  Embora algumas pessoas com EIMFS tenham apresentado sinais e sintomas mais leves, muitas pessoas com a condição não sobrevivem além da primeira infância devido aos graves problemas de saúde associados a essa condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/epilepsy-of-infancy-with-migrating-focal-seizures

## Descrição clínica

Uma síndrome de epilepsia rara caracterizada pelo início de espasmos epilépticos em bebês entre 2 e 12 meses de idade, e, raramente, até os 24 meses. Os bebês podem não apresentar nenhum histórico médico anterior, ou ter um histórico que mostre a causa por trás da condição. A tríade clássica de espasmos epilépticos, hipsarritmia (um tipo de alteração no exame de eletroencefalograma, que mede a atividade cerebral) e parada ou retrocesso no desenvolvimento é historicamente conhecida como Síndrome de West.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Frieza** — HPO: HP:0033850
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Falanges proximais largas da mão** — HPO: HP:0009852
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-west._

## Genes associados (8)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe
- **GUF1** — Translation factor GUF1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes mitochondrial protein synthesis. May act as a fidelity factor of the translation reaction, by catalyzing a one-codon backward translocation of tRNAs on improperly translocated ribosomes. Bind
- **SIK1** — Serine/threonine-protein kinase SIK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase involved in various processes such as cell cycle regulation, gluconeogenesis and lipogenesis regulation, muscle growth and differentiation and tumor suppression. Phosph
- **CDKL5** — Cyclin-dependent kinase-like 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates phosphorylation of MECP2 (PubMed:15917271, PubMed:16935860). May regulate ciliogenesis (PubMed:29420175)
- **PLCB1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and mediates intracellular signaling downstream of G protein-couple
- **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl
- **GRIN2B** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **SPTAN1** — Spectrin alpha chain, non-erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- GANAXOLONE — Fase Phase 4 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- CORTICOTROPIN — Fase Phase 4 (Melanocortin receptor 2 agonist)
- VIGABATRIN — Fase Phase 4 (Gamma-amino-N-butyrate transaminase inhibitor)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 3 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018097

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05126914** [RECRUITING]: Multicentre Real-life Follow-up Study of Rare Epileptic Syndromes in Children and Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05126914
- **NCT06700811** [RECRUITING]: Ketogenic Diet for Prevention of Epileptic Spasms in Infantile Onset Genetic Epilepsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06700811
- **NCT06819670** [RECRUITING]: A Study to Prevent Infantile Spasms Relapse — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06819670
- **NCT06266234** [RECRUITING]: Characterization by Automated System on Infantile Spasmes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06266234
- **NCT04289467** [RECRUITING]: Treatment of Refractory Infantile Spasms With Fenfluramine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04289467
- **NCT04302116** [RECRUITING]: Vigabatrin With High Dose Prednisolone Combination Therapy vs Vigabatrin Alone for Infantile Spasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04302116
- **NCT07585643** [NOT_YET_RECRUITING]: IBIS - Investigating Reliability of BIS and SEDLINE Monitoring in Children With Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07585643
- **NCT06315829** [COMPLETED]: Artificial Intelligence-based Video Analysis to Detect Infantile Spasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315829
- **NCT05538936** [COMPLETED]: The Effect of Spa and Massage on Babies on Colic Symptoms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05538936
- **NCT04727970** [COMPLETED]: Tricaprilin Infantile Spasms Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04727970

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 116 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 116 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 80 sintomas em comum
- [Doença devido a deficiência CDKL5](https://raras.org/doenca/505652) — ORPHA:505652 — 71 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Síndrome West?

A Síndrome West é caracterizada pela tríade clínica de espasmos epilépticos com início em bebês de 2 a 12 meses, traçado de hipsarritmia no eletroencefalograma e atraso ou perda de marcos do desenvolvimento. Outras manifestações como crises tônicas generalizadas e tetraplegia espástica também podem estar associadas ao quadro neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3451); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para a Síndrome West?

Sim, o SUS dispensa opções terapêuticas antiepilépticas regulamentadas pelo PCDT de Epilepsia (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17/2018). Entre os fármacos entregues na rede pública estão a vigabatrina de 500 mg, o ácido valproico e o topiramato. No entanto, a Síndrome West não possui uma diretriz clínica própria e exclusiva na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome West tem causa genética?

A condição apresenta relação com alterações em diversos genes importantes para o sistema nervoso, como ARX, CDKL5, GRIN2B e SIK1. Além disso, há 572 variantes genéticas catalogadas no repositório ClinVar, embora os testes genéticos específicos no catálogo GTR não constem no registro atual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3451); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 572 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARX[gene])

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome West?

O diagnóstico apoia-se na identificação médica dos espasmos epilépticos típicos e na comprovação de alterações de hipsarritmia no eletroencefalograma. A avaliação clínica detalhada das perdas no desenvolvimento infantil e exames de imagem como tomografia ou ressonância auxiliam na identificação de causas de base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3451); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem pesquisas clínicas para a Síndrome West?

Sim, existem atualmente 7 ensaios clínicos com recrutamento ativo avaliando estratégias como dieta cetogênica, fenfluramina e vigabatrina com prednisolona. Os registros internacionais apontam também a participação de centro de pesquisa com sítio situado no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05126914 (RECRUITING) — Multicentre Real-life Follow-up Study of Rare Epileptic Syndromes in Children and Adolesce (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05126914); [24] Ensaio clínico NCT06700811 (RECRUITING) — Ketogenic Diet for Prevention of Epileptic Spasms in Infantile Onset Genetic Epilepsies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06700811); [27] Ensaio clínico NCT04289467 (RECRUITING) — Treatment of Refractory Infantile Spasms With Fenfluramine (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04289467); [28] Ensaio clínico NCT04302116 (RECRUITING) — Vigabatrin With High Dose Prednisolone Combination Therapy vs Vigabatrin Alone for Infanti (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04302116)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome West. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-west
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