# Síndrome WHIM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-whim
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51636
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:193670 — https://omim.org/entry/193670

## Descrição clínica

Deficiência imunológica congênita autossômica dominante caracterizada por retenção anormal de neutrófilos maduros na medula óssea (mielcatexia) e hipogamaglobulinemia ocasional, associada a um risco aumentado de infecções bacterianas e suscetibilidade a lesões induzidas pelo papilomavírus humano (HPV) (verrugas cutâneas, displasia genital e carcinoma invasivo da mucosa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 65
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Raro (<5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Raro (<5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011992 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079 (Ocasional (29-5%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Raro (<5%))
- **Parotidite** — HPO: HP:0011850 (Raro (<5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiloma** — HPO: HP:0012740 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Mielocatexia** — HPO: HP:0031160 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do intestino delgado** — HPO: HP:0002244 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Raro (<5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CXCR4** — C-X-C chemokine receptor type 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for the C-X-C chemokine CXCL12/SDF-1 that transduces a signal by increasing intracellular calcium ion levels and enhancing MAPK1/MAPK3 activation (PubMed:10074102, PubMed:10452968, PubMed:106

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03995108** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety Study of Mavorixafor in Participants With Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis (WHIM) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03995108
- **NCT03005327** [COMPLETED]: A Dose Determination and Safety Study of X4P-001 (Mavorixafor) in Participants With Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis (WHIM) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03005327
- **NCT03087370** [WITHDRAWN]: A Retrospective and Prospective Natural History Study of Patients With WHIM Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087370

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 13 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 12 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 11 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 11 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 10 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome WHIM. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-whim
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-whim
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=51636