# Síndrome White-Sutton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 468678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468678
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616364 — https://omim.org/entry/616364

## Em linguagem simples

A Síndrome White-Sutton é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e motor desde os primeiros momentos de vida. As famílias costumam perceber atraso para segurar objetos ou andar, diminuição da força muscular e traços particulares no rosto e na cabeça. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para apoiar o ganho de habilidades. A condição não está listada em um protocolo clínico (PCDT) próprio do Ministério da Saúde, sendo acompanhada caso a caso nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de deficiência intelectual, microcefalia, estrabismo e alterações de comportamento é uma condição genética rara que causa deficiência intelectual como parte de um conjunto de sintomas. Ela é caracterizada por características físicas diferentes no rosto e na cabeça, como: cabeça menor que o normal (microcefalia), rosto com músculos mais fracos, olhos desalinhados (estrabismo), maçãs do rosto longas e achatadas, orelhas viradas para trás, ponte do nariz reta e ponta do nariz larga, sulco curto entre o nariz e o lábio superior, lábios finos, boca que tende a ficar aberta com os cantos virados para baixo, céu da boca muito alto e queixo pontudo. A síndrome também causa atraso no desenvolvimento geral (motor, fala, etc.), deficiência intelectual e, em alguns casos, problemas de comportamento e neurológicos que podem variar, como transtorno do espectro autista (autismo), agressividade e comportamentos de auto-lesão. Outras características incluem problemas de visão e, em alguns casos, perda de audição que afeta o nervo auditivo (com diferentes graus de gravidade), além de baixa estatura, músculos com pouco tônus (flacidez) e problemas no sistema digestório, como dificuldade para se alimentar, refluxo gastroesofágico e prisão de ventre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (161 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/18)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 1/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 15/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 10/17)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 9/17)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 16/16)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (~20%))
- **Miopia leve** — HPO: HP:0025573 (Ocasional (~20%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Ocasional (~20%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/17)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 4/21)
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (~50%))
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434 (Ocasional (~20%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 6/25)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 3/10)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 2/8)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (~20%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/15)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 3/9)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 9/17)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 14/25)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 17/25)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 6/15)
- **Nariz em forma de pera** — HPO: HP:0000447 (Frequência: 14/22)
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 12/19)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 17/25)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 7/18)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/5)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 4/16)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (~20%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 9/22)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 1/14)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 10/21)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 8/24)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 4/9)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 5/19)
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 26/35)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/27)
- _...e mais 121 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton._

## Genes associados (1)

- **POGZ** — Pogo transposable element with ZNF domain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in mitotic cell cycle progression and is involved in kinetochore assembly and mitotic sister chromatid cohesion. Probably through its association with CBX5 plays a role in mitotic chromos

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07380594** [RECRUITING]: Descriptive Study of Psychiatric Symptoms in White-Sutton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07380594

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 73 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 64 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 61 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome White-Sutton?

A doença é causada por alterações no gene POGZ, que codifica a proteína Pogo transposable element with ZNF domain. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468678); [2] OMIM 616364 (https://www.omim.org/entry/616364); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso no desenvolvimento motor fino e hipotonia generalizada, caracterizada por fraqueza ou baixo tônus muscular. Também são frequentemente observadas características como cabeça menor que o esperado (microcefalia) e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome White-Sutton tem cura?

Não há cura nem medicamento específico aprovado para a Síndrome White-Sutton. O cuidado fundamenta-se em acompanhamento clínico dos sintomas e suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468678)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados para sua causa. O SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras como forma de acompanhamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468678); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende do reconhecimento dos sinais clínicos e da realização de testes genéticos para identificar alterações no gene POGZ. Existem testes genéticos registrados e exames como o sequenciamento completo do exoma catalogados no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468678); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579419/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome White-Sutton. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton
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