# Síndrome White-Sutton > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 468678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468678 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:616364 — https://omim.org/entry/616364 ## Descrição clínica A Síndrome de deficiência intelectual, microcefalia, estrabismo e alterações de comportamento é uma condição genética rara que causa deficiência intelectual como parte de um conjunto de sintomas. Ela é caracterizada por características físicas diferentes no rosto e na cabeça, como: cabeça menor que o normal (microcefalia), rosto com músculos mais fracos, olhos desalinhados (estrabismo), maçãs do rosto longas e achatadas, orelhas viradas para trás, ponte do nariz reta e ponta do nariz larga, sulco curto entre o nariz e o lábio superior, lábios finos, boca que tende a ficar aberta com os cantos virados para baixo, céu da boca muito alto e queixo pontudo. A síndrome também causa atraso no desenvolvimento geral (motor, fala, etc.), deficiência intelectual e, em alguns casos, problemas de comportamento e neurológicos que podem variar, como transtorno do espectro autista (autismo), agressividade e comportamentos de auto-lesão. Outras características incluem problemas de visão e, em alguns casos, perda de audição que afeta o nervo auditivo (com diferentes graus de gravidade), além de baixa estatura, músculos com pouco tônus (flacidez) e problemas no sistema digestório, como dificuldade para se alimentar, refluxo gastroesofágico e prisão de ventre. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (161 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/18) - **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 1/13) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 15/18) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 10/17) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 9/17) - **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 16/16) - **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (~20%)) - **Miopia leve** — HPO: HP:0025573 (Ocasional (~20%)) - **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Ocasional (~20%)) - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/17) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 4/21) - **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (~50%)) - **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434 (Ocasional (~20%)) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 6/25) - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 3/10) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 2/8) - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (~20%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/15) - **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 3/9) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 9/17) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 14/25) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 17/25) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 6/15) - **Nariz em forma de pera** — HPO: HP:0000447 (Frequência: 14/22) - **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 12/19) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 17/25) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 7/18) - **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/5) - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 4/16) - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (~20%)) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 9/22) - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 1/14) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 10/21) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 8/24) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 4/9) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 5/19) - **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 26/35) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/27) - _...e mais 121 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton._ ## Genes associados (1) - **POGZ** — Pogo transposable element with ZNF domain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Plays a role in mitotic cell cycle progression and is involved in kinetochore assembly and mitotic sister chromatid cohesion. Probably through its association with CBX5 plays a role in mitotic chromos ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT07380594** [RECRUITING]: Descriptive Study of Psychiatric Symptoms in White-Sutton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07380594 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 73 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 67 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 64 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 64 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 63 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 63 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 62 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 62 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 61 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 61 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome White-Sutton. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=468678