# Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3455
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:264090 — https://omim.org/entry/264090

## Em linguagem simples

A Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch é uma doença genética extremamente rara que causa sinais de envelhecimento precoce desde o nascimento. Os bebês costumam nascer com muito pouca gordura corporal, pele fina, escassez de cabelos e características faciais bem marcadas. A condição é causada por alterações no gene POLR3A e transmitida de forma recessiva por pais portadores assintomáticos. A síndrome não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS nem com medicamentos com fornecimento aprovado na rede pública. O acompanhamento visa aliviar sintomas e monitorar o desenvolvimento da criança por meio da assistência em saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é uma condição muito rara com características de envelhecimento precoce que podem ser notadas ao nascer, pouca gordura debaixo da pele, poucos pelos e cabelos, cabeça com tamanho maior que o esperado e características físicas incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (189 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Raro (<5%))
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692 (Frequência: 8/10)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequente (~33%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequência: 7/7)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/3)
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequência: 3/3)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (~33%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (~33%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 2/3)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 2/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequência: 7/7)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 2/3)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/3)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequência: 3/3)
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequência: 2/3)
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequente (~33%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequente (~33%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Leucodistrofia sudanofílica** — HPO: HP:0003269
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- _...e mais 149 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch._

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch?

É uma condição genética caracterizada por traços de envelhecimento precoce presentes já no período neonatal, pouca gordura subcutânea e alterações no crânio e na face. Trata-se de uma doença com prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3455)

### A Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes herdadas de ambos os pais no gene POLR3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3455); [2] OMIM 264090 (https://www.omim.org/entry/264090); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os recém-nascidos apresentam pele fina, aparência de envelhecimento precoce e cabeça aumentada em relação ao restante do corpo. Também são frequentes a escassez ou ausência de cabelos e sobrancelhas, além de ossos longos mais delgados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3455); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos dispensados pela rede pública para o tratamento da doença.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características fenotípicas observadas pelo médico. A confirmação definitiva depende da realização de testes genéticos laboratoriais para identificar alterações no gene POLR3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3455); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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