# Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3455
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:264090 — https://omim.org/entry/264090

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia caracterizada por um acentuado atraso de crescimento pré-natal e pós-natal, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e uma facies distinta. É comum a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (189 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Raro (<5%))
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692 (Frequência: 8/10)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequente (~33%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequência: 7/7)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/3)
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequência: 3/3)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (~33%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (~33%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 2/3)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 2/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequência: 7/7)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 2/3)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/3)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequência: 3/3)
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequência: 2/3)
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequente (~33%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequente (~33%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Leucodistrofia sudanofílica** — HPO: HP:0003269
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- _...e mais 149 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch._

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 59 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 47 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 47 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 47 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3455