# Síndrome Wiedemann-Steiner > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 319182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319182 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:605130 — https://omim.org/entry/605130 ## Descrição clínica Síndrome genética rara de anomalias/dismorfias congénitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, hipertricose (mais comummente na região dorsal ou cotovelos), dismorfismo facial, perturbações comportamentais, perturbação do desenvolvimento e, habitualmente, perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 84 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%)) - **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 6/11) - **Sobrancelha lateral larga** — HPO: HP:0007933 (Frequência: 4/11) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/6) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (~25%)) - **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequência: 4/5) - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (~20%)) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 8/11) - **Hipertricose do cotovelo** — HPO: HP:0004780 (Frequência: 10/12) - **Coxim digital proeminente** — HPO: HP:0011298 (Frequência: 3/3) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (~20%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/6) - **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Obrigatório (100%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/11) - **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 4/6) - **Ptose da sobrancelha** — HPO: HP:0031623 (Frequência: 2/5) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/5) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%)) - **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 - **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 3/11) - **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/5) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 3/5) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 4/11) - **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequência: 2/4) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 2/11) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/5) - **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 9/12) - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 - **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697 (Frequência: 2/5) - **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 2/5) - **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 - **Eversão do terço lateral das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007655 (Frequência: 2/5) - **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 4/11) - _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner._ ## Genes associados (1) - **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 51 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 50 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 46 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 45 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 44 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 43 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wiedemann-Steiner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319182