# Síndrome Wiedemann-Steiner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319182
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:605130 — https://omim.org/entry/605130

## Em linguagem simples

A síndrome de Wiedemann-Steiner é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por atraso no desenvolvimento, traços faciais específicos, baixa estatura e presença marcante de pelos nos cotovelos. Ela ocorre na maior parte dos casos devido a uma alteração nova no gene KMT2A, não havendo histórico anterior na família. O cuidado não envolve cura, mas sim estímulo contínuo com fonoterapia, terapia ocupacional e apoio escolar adaptado para fortalecer a fala e a autonomia. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial com remédios dedicados, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Wiedemann-Steiner é uma condição genética rara caracterizada por características faciais distintas, cotovelos peludos, baixa estatura e deficiência intelectual. Esta condição é causada por alterações (mutações) no gene KMT2A (também conhecido como gene MLL). É herdado de maneira autossômica dominante. A maioria dos casos resulta de novas mutações (de novo) que ocorrem apenas em um óvulo ou espermatozóide, ou logo após a concepção. O tratamento é sintomático e de suporte e pode incluir aulas de educação especial e terapias fonoaudiológicas e ocupacionais destinadas a aumentar o funcionamento motor e a linguagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 84
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 6/11)
- **Sobrancelha lateral larga** — HPO: HP:0007933 (Frequência: 4/11)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/6)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (~25%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequência: 4/5)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (~20%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 8/11)
- **Hipertricose do cotovelo** — HPO: HP:0004780 (Frequência: 10/12)
- **Coxim digital proeminente** — HPO: HP:0011298 (Frequência: 3/3)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (~20%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/6)
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/11)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 4/6)
- **Ptose da sobrancelha** — HPO: HP:0031623 (Frequência: 2/5)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 3/11)
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/5)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 3/5)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 4/11)
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequência: 2/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 2/11)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/5)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 9/12)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697 (Frequência: 2/5)
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 2/5)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Eversão do terço lateral das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007655 (Frequência: 2/5)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 4/11)
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner._

## Genes associados (1)

- **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de Wiedemann-Steiner tem cura?

Não há uma cura conhecida para a síndrome de Wiedemann-Steiner. O tratamento existente é focado em suporte clínico e controle de sintomas, com suporte multidisciplinar em terapia ocupacional, fonoaudiologia e educação especial.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5565/index)

### A síndrome de Wiedemann-Steiner é hereditária?

A síndrome segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração em uma das cópias do gene KMT2A já determina o quadro. No entanto, a grande maioria dos casos acontece por mutações novas (*de novo*), que surgem espontaneamente no óvulo ou espermatozoide, sem terem sido herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319182); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5565/index)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam incluir o atraso global do desenvolvimento neurológico e motor na infância. Também chamam a atenção características faciais típicas, como fissura palpebral estreita, e o excesso de pelos, especialmente na região dos cotovelos.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5565/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos achados físicos e clínicos, sendo confirmado por testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma permitem identificar mutações patogênicas no gene KMT2A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319182); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5565/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Wiedemann-Steiner%20syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wiedemann-Steiner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner
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