# Síndrome Wilson-Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wilson-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3459 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3459
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309585 — https://omim.org/entry/309585

## Descrição clínica

Doença genética muito rara caracterizada por deficiência intelectual, obesidade troncular, ginecomastia, hipogonadismo, características faciais dismórficas e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Frequência: 6/14)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 12/14)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/14)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/14)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **HDAC8** — Histone deacetylase 8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone deacetylase that catalyzes the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4) (PubMed:10748112, PubMed:10922473, PubMed:10926844, PubMed:147
- **LAS1L** — Ribosomal biogenesis protein LAS1L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC comp

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wilson-Turner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wilson-turner
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