# Síndrome Wilson-Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wilson-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3459 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3459
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309585 — https://omim.org/entry/309585

## Em linguagem simples

A Síndrome Wilson-Turner é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, que começa a se manifestar na infância. Ela se caracteriza principalmente por deficiência intelectual, obesidade corporal, alterações no crescimento e características faciais particulares, como sobrancelhas espessas. A confirmação é feita por testes genéticos especializados, existindo exames diagnósticos disponíveis na tabela do Sistema Único de Saúde. Embora não haja um medicamento curativo específico ou protocolo exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio de atendimentos em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença genética muito rara caracterizada por deficiência intelectual, obesidade troncular, ginecomastia, hipogonadismo, características faciais dismórficas e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Frequência: 6/14)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 12/14)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/14)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/14)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **HDAC8** — Histone deacetylase 8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone deacetylase that catalyzes the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4) (PubMed:10748112, PubMed:10922473, PubMed:10926844, PubMed:147
- **LAS1L** — Ribosomal biogenesis protein LAS1L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC comp

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Síndrome de Turner — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Wilson-Turner?

A condição é causada por mutações genéticas no cromossomo X, envolvendo genes como LAS1L e HDAC8. Seu padrão de herança pode ser ligado ao X dominante ou recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3459); [2] OMIM 309585 (https://www.omim.org/entry/309585); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os achados mais comuns incluem deficiência intelectual e sobrancelhas espessas, relatadas em todos os casos descritos. Também são frequentes a obesidade, ginecomastia, criptorquidia, atraso na fala e baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3459); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Wilson-Turner?

O diagnóstico depende da correlação entre a avaliação clínica dos sintomas e exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR e procedimentos de sequenciamento genético previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3459); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Wilson-Turner%20syndrome)

### Existe tratamento ou remédio específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo aprovado. O atendimento no SUS é direcionado ao suporte dos sintomas por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3459); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Wilson-Turner tem cura?

Atualmente não há cura para a síndrome nem ensaios clínicos em andamento com terapias inovadoras. O foco terapêutico baseia-se em intervenções multidisciplinares contínuas para controle dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3459); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wilson-Turner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wilson-turner
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