# Síndrome Wiskott-Aldrich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 906 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/906
- **CID-10**: D82.0
- **OMIM**: OMIM:301000 — https://omim.org/entry/301000

## Descrição clínica

A síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma doença de imunodeficiência primária caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecções e um risco aumentado de manifestações autoimunes e malignidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11)
- **Teste cutâneo de hipersensibilidade tardia anormal** — HPO: HP:0002963
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 8/9)
- **Meningite recorrente** — HPO: HP:0006946 (Frequência: 3/154)
- **Vasculite de pequenos vasos** — HPO: HP:0011944 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/11)
- **Sangramento oral** — HPO: HP:0040184
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 32/154)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 50/154)
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 83/165)
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Ausência de microvilosidades na superfície dos linfócitos do sangue periférico** — HPO: HP:0002971
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 11/54)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 26/165)
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 16/52)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 11/20)
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Frequência: 32/94)
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Frequência: 19/154)
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequência: 37/62)
- **Volume plaquetário médio diminuído** — HPO: HP:0005537 (Frequência: 63/63)
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Frequência: 1/11)
- **Expressão reduzida de CD43 na superfície de linfócitos** — HPO: HP:0001983
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich._

## Genes associados (1)

- **WAS** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01852370** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Sequential Cadaveric Lung and Bone Marrow Transplant for Immune Deficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852370
- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT03837483** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Use of a Cryopreserved Formulation of OTL-103 in Subjects With Wiskott-Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03837483
- **NCT02333760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Safety Follow up of Haematopoietic Stem Cell Gene Therapy for the Wiskott Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333760
- **NCT01410825** [COMPLETED]: Pilot and Feasibility Study of Hematopoietic Stem Cell Gene Transfer for the Wiskott-Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01410825
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486
- **NCT01515462** [COMPLETED]: Gene Therapy for Wiskott-Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01515462
- **NCT00006319** [UNKNOWN]: Molecular and Clinical Studies of Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006319

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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