# Síndrome Wiskott-Aldrich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 906 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/906
- **CID-10**: D82.0
- **OMIM**: OMIM:301000 — https://omim.org/entry/301000

## Em linguagem simples

A síndrome de Wiskott-Aldrich é caracterizada por função anormal do sistema imunológico (deficiência imunológica), eczema (um distúrbio inflamatório da pele caracterizado por manchas anormais de pele vermelha e irritada) e capacidade reduzida de formar coágulos sanguíneos. Essa condição afeta principalmente os homens.  Indivíduos com síndrome de Wiskott-Aldrich apresentam microtrombocitopenia, que é uma diminuição no número e tamanho das células sanguíneas envolvidas na coagulação (plaquetas). Essa anomalia das plaquetas, que normalmente está presente desde o nascimento, pode levar a hematomas fáceis, diarreia com sangue ou episódios de sangramento prolongado após epistaxe ou trauma menor. A microtrombocitopenia também pode causar pequenas áreas de sangramento logo abaixo da superfície da pele, resultando em manchas arroxeadas chamadas púrpura, ou erupções de tamanho variável compostas por minúsculas manchas vermelhas chamadas petéquias. Em alguns casos, particularmente se um episódio de sangramento ocorrer dentro do cérebro, o sangramento prolongado pode ser potencialmente fatal.  A síndrome de Wiskott-Aldrich também é caracterizada por células do sistema imunológico anormais ou não funcionais, conhecidas como glóbulos brancos. Alterações nos glóbulos brancos levam a um risco aumentado de vários distúrbios imunológicos e inflamatórios em pessoas com síndrome de Wiskott-Aldrich. Esses problemas imunológicos variam em gravidade e incluem maior suscetibilidade a infecções por bactérias, vírus e fungos. Pessoas com síndrome de Wiskott-Aldrich têm maior risco de desenvolver doenças autoimunes, como artrite reumatoide, vasculite ou anemia hemolítica. Essas doenças ocorrem quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo. A probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer, como câncer das células do sistema imunológico (linfoma), também é aumentada em pessoas com síndrome de Wiskott-Aldrich.  A síndrome de Wiskott-Aldrich costuma ser considerada parte de um espectro de doenças com duas outras desordens: trombocitopenia ligada ao X e neutropenia congênita grave. Essas condições apresentam sinais e sintomas sobrepostos e a mesma causa genética.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma doença de imunodeficiência primária caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecções e um risco aumentado de manifestações autoimunes e malignidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11)
- **Teste cutâneo de hipersensibilidade tardia anormal** — HPO: HP:0002963
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 8/9)
- **Meningite recorrente** — HPO: HP:0006946 (Frequência: 3/154)
- **Vasculite de pequenos vasos** — HPO: HP:0011944 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/11)
- **Sangramento oral** — HPO: HP:0040184
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 32/154)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 50/154)
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 83/165)
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Ausência de microvilosidades na superfície dos linfócitos do sangue periférico** — HPO: HP:0002971
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 11/54)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 26/165)
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 16/52)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 11/20)
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Frequência: 32/94)
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Frequência: 19/154)
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequência: 37/62)
- **Volume plaquetário médio diminuído** — HPO: HP:0005537 (Frequência: 63/63)
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Frequência: 1/11)
- **Expressão reduzida de CD43 na superfície de linfócitos** — HPO: HP:0001983
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich._

## Genes associados (1)

- **WAS** — Actin nucleation-promoting factor WAS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT07362407** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Analysis of the Therapeutic and Clinical Profile of Cannabinoid Treatments: A Real-World Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07362407
- **NCT01852370** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Sequential Cadaveric Lung and Bone Marrow Transplant for Immune Deficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852370
- **NCT03837483** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Use of a Cryopreserved Formulation of OTL-103 in Subjects With Wiskott-Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03837483
- **NCT02333760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Safety Follow up of Haematopoietic Stem Cell Gene Therapy for the Wiskott Aldrich Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333760
- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT04429568** [COMPLETED]: THC Crossover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04429568
- **NCT03513328** [COMPLETED]: Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03513328

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 37 sintomas em comum
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- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Wiskott-Aldrich?

A doença é causada por alterações genéticas no gene WAS. A herança é classicamente ligada ao cromossomo X de forma recessiva, afetando de maneira predominante os homens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/906); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas surgem na infância precoce e incluem hematomas, petéquias, sangramentos orais ou digestivos devido a plaquetas de tamanho reduzido. Com o passar dos meses, somam-se a inflamação de pele do eczema e infecções respiratórias frequentes, como pneumonias e otites.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/906); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome)

### A Síndrome Wiskott-Aldrich tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base, sendo o atendimento conduzido pela rede de atenção hospitalar especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/906); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da constatação laboratorial de contagem baixa e volume plaquetário médio diminuído. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 89 testes cadastrados no catálogo NCBI GTR para a análise do gene WAS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 89 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579621/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome)

### Existem pesquisas clínicas ativas para a Síndrome Wiskott-Aldrich?

Sim, há 8 ensaios clínicos internacionais cadastrados para a doença, sendo que 4 deles encontram-se em fase de recrutamento. As pesquisas investigam abordagens avançadas como regimes de transplante de células-tronco e terapia gênica com vetores lentivirais.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT04528355 (RECRUITING) — Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBS (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355); [26] Ensaio clínico NCT01962415 (RECRUITING) — Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415); [27] Ensaio clínico NCT07362407 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Analysis of the Therapeutic and Clinical Profile of Cannabinoid Treatments: A Real-World S (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07362407); [28] Ensaio clínico NCT01852370 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Sequential Cadaveric Lung and Bone Marrow Transplant for Immune Deficiency Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852370); [29] Ensaio clínico NCT03837483 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — A Clinical Study to Evaluate the Use of a Cryopreserved Formulation of OTL-103 in Subjects (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03837483); [30] Ensaio clínico NCT02333760 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Long Term Safety Follow up of Haematopoietic Stem Cell Gene Therapy for the Wiskott Aldric (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333760)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wiskott-Aldrich. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich
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