# Síndrome Wolcott-Rallison

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wolcott-rallison
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1667
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:226980 — https://omim.org/entry/226980

## Descrição clínica

A síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos** — HPO: HP:0006110
- **Células beta pancreáticas reduzidas** — HPO: HP:0006274
- **Ossificação tarsal irregular** — HPO: HP:0008134
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 5/5)
- **Epífises de marfim das falanges da mão** — HPO: HP:0010234
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Ossos do carpo irregulares** — HPO: HP:0004236
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Raro (<5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wolcott-rallison._

## Genes associados (1)

- **EIF2AK3** — Eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metabolic-stress sensing protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) in response to various stress, such as unfolded protein

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03988764** [RECRUITING]: Monogenic Diabetes Misdiagnosed as Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03988764

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wolcott-Rallison. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wolcott-rallison
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