# Síndrome Wolf-Hirschhorn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280
- **CID-10**: Q93.3
- **OMIM**: OMIM:194190 — https://omim.org/entry/194190

## Descrição clínica

Doença do desenvolvimento caracterizada por características craniofaciais típicas, défice de crescimento pré e pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento psicomotor, convulsões e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria craniofacial** — HPO: HP:0004484 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Ossificação esternal anormal** — HPO: HP:0011863
- **Pseudoepífises dos metacarpos** — HPO: HP:0009193
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn._

## Genes associados (8)

- **NELFA** — Negative elongation factor A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of the NELF complex, a complex that negatively regulates the elongation of transcription by RNA polymerase II. The NELF complex, which acts via an association with the DSIF complex
- **-** [MENDELIAN]
- **FGFRL1** [MENDELIAN]
  - Função: Has a negative effect on cell proliferation
- **LETM1** — Mitochondrial proton/calcium exchanger protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an important role in maintenance of mitochondrial morphology and in mediating either calcium or potassium/proton antiport (PubMed:18628306, PubMed:19797662, PubMed:24344246, PubMed:24898248, Pub
- **CTBP1** — C-terminal-binding protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Corepressor targeting diverse transcription regulators such as GLIS2 or BCL6. Has dehydrogenase activity. Involved in controlling the equilibrium between tubular and stacked structures in the Golgi co
- **CPLX1** — Complexin-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles (PubMed:21785414). Organizes the SNAREs into a cross-linked zigza
- **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-
- **NSD2** — Histone-lysine N-methyltransferase NSD2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Histone methyltransferase which specifically dimethylates nucleosomal histone H3 at 'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:19808676, PubMed:22099308, PubMed:27571355, PubMed:29728617, PubMed:33941880). Also mono

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 140 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 140 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 43 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Wolf-Hirschhorn. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280