# Síndrome Woodhouse-Sakati

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3464
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:241080 — https://omim.org/entry/241080

## Em linguagem simples

A Síndrome Woodhouse-Sakati é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na infância ou na adolescência. Ela provoca alterações no funcionamento hormonal (como atraso na puberdade e diabetes), perda acentuada de cabelo e problemas nos movimentos corporais. O quadro é causado por alterações no gene DCAF17 herdadas de ambos os pais. Não há cura definitiva ou protocolo terapêutico específico no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de Woodhouse-Sakati é uma doença multissistêmica caracterizada por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual e sinais extrapiramidais com movimentos coreoatetoides e distonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 0/1)
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008697 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (~25%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati._

## Genes associados (1)

- **DCAF17** — DDB1- and CUL4-associated factor 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a substrate receptor for CUL4-DDB1 E3 ubiquitin-protein ligase complex

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 19 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 15 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 14 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Woodhouse-Sakati?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene DCAF17. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a pessoa recebe uma cópia com alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3464); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Novel splicing-site mutation in DCAF17 gene causing Woodhouse-Sakati syndrome in a large consanguineous family (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34877714/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Woodhouse-Sakati?

Os sintomas costumam surgir na infância ou na adolescência. Geralmente envolvem queda progressiva de cabelo (alopecia), atraso puberal, alterações hormonais e surgimento de movimentos corporais involuntários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3464); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Woodhouse-Sakati tem cura?

Não há cura descrita até o momento para esta síndrome genética. O cuidado é focado em controlar os sintomas clínicos e oferecer suporte funcional ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3464); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Woodhouse-Sakati?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado especificamente para a patologia, o SUS disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e endócrinos e é confirmado por meio de testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma constam na lista de procedimentos do SUS para apoiar a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3464); [11] Exome sequencing revealed a novel biallelic deletion in the DCAF17 gene underlying Woodhouse Sakati syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26612766/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Woodhouse-Sakati. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3464