# Síndrome Woodhouse-Sakati

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3464
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:241080 — https://omim.org/entry/241080

## Descrição clínica

A síndrome de Woodhouse-Sakati é uma doença multissistémica caracterizada por hipogonadismo, alopécia, diabetes mellitus, atraso mental e sinais extrapiramidais com movimentos coreoatetóides e distonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 0/1)
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008697 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (~25%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati._

## Genes associados (1)

- **DCAF17** — DDB1- and CUL4-associated factor 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a substrate receptor for CUL4-DDB1 E3 ubiquitin-protein ligase complex

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Woodhouse-Sakati. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati
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