# Síndrome Young

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-young
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3471
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: OMIM:279000 — https://omim.org/entry/279000

## Descrição clínica

Doença respiratória rara caracterizada por infeções sinopulmonares recorrentes e bronquiectasias predominantemente nos campos pulmonares inferiores, bem como azoospermia com fertilidade reduzida, devido à produção de muco espesso e viscoso que causa obstrução ligeira do fluxo de ar no trato respiratório e obstrução do transporte de espermatozoides no trato genital. Os doentes habitualmente são diagnosticados na idade adulta. As glândulas sudoríparas e a função pancreática são normais. A causa da síndrome é desconhecida, no entanto a exposição ao mercúrio tem sido proposta como uma potencial causa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Frequente (79-30%))
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia obstrutiva** — HPO: HP:0011962 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequente (79-30%))
- **Tosse crônica** — HPO: HP:0034315 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequente (79-30%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Frequente (79-30%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CFAP221** — Cilia- and flagella-associated protein 221 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cilium morphogenesis and ciliary function

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02867592** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cabozantinib-S-Malate in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Newly Diagnosed Sarcomas, Wilms Tumor, or Other Rare Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02867592
- **NCT01089101** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Selumetinib in Treating Young Patients With Recurrent or Refractory Low Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01089101
- **NCT02108028** [COMPLETED]: Study of Voicing My CHOiCES as a Tool for Advanced Care Planning in Young Adults With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02108028
- **NCT05796570** [RECRUITING]: A Pilot Study to Evaluate the Feasibility of Post-Hematopoietic Stem Cell Transplant Prophylaxis With Decitabine Combined With Filgrastim for Children and Young Adults With AML, MDS and Related Myeloid Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05796570
- **NCT03478462** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Escalation Study of CLR 131 in Pediatric Relapsed/Refractory Malignant Tumors Including Neuroblastoma and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478462

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Young. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-young
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