# Síndrome Young

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-young
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3471
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: OMIM:279000 — https://omim.org/entry/279000

## Em linguagem simples

A Síndrome Young é uma doença rara que combina o bloqueio da saída de espermatozoides com infecções repetidas nos pulmões e nos seios da face. Em decorrência dessas alterações, a pessoa costuma apresentar tosse crônica, sinusite frequente e dificuldade para ter filhos devido à ausência de espermatozoides no sêmen. Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolo clínico oficial com remédios dedicados no SUS para esta doença. O acompanhamento de saúde busca controlar os sintomas respiratórios e as alterações auditivas na rede especializada de atendimento.

## Descrição clínica

A Síndrome de Young é caracterizada pela falta de espermatozoides por causa de um bloqueio e por infecções repetidas nos seios da face e nos brônquios (os canais dos pulmões).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequente (79-30%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Muito frequente (99-80%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequente (79-30%))
- **Tosse crônica** — HPO: HP:0034315 (Frequente (79-30%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia obstrutiva** — HPO: HP:0011962 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Frequente (79-30%))
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CFAP221** — Cilia- and flagella-associated protein 221 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cilium morphogenesis and ciliary function

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 14 sintomas em comum
- [Fibrose cística](https://raras.org/doenca/fibrose-cistica) — ORPHA:586 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cilios-imoveis-tipo-kartagener) — ORPHA:98861 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Keutel](https://raras.org/doenca/sindrome-keutel) — ORPHA:85202 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por déficit da expressão de MHC classe 1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-da-expressao-de-mhc-classe-1) — ORPHA:34592 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de quebras de Nijmegen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen) — ORPHA:647 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Young?

Trata-se de uma condição rara caracterizada por um bloqueio mecânico que impede a saída de espermatozoides e pela presença de infecções constantes nos seios da face e nos brônquios. A afecção também é conhecida nos registros científicos pelos nomes de síndrome de sinusite-infertilidade e síndrome de azoospermia-infeções sinopulmonares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3471)

### A Síndrome Young tem cura ou tratamento específico?

Não constam tratamentos farmacológicos curativos ou medicamentos com aprovação regulatória direcionados a esta condição na Anvisa ou no FDA. Moléculas mencionadas em publicações científicas representam citações em pesquisas, e não terapias estabelecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3471); [17] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Trimethoprim Sulfamethoxazole Drug Combination, Polysaccharides, Macrolides, Fructose, Nitric Oxide, (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe protocolo ou remédio para a Síndrome Young no SUS?

A Síndrome Young não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Assim, não há medicamentos dispensados pelo SUS em lista específica para esta enfermidade, ocorrendo o suporte pelos serviços habituais da rede.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Young?

Os sinais respiratórios abrangem tosse crônica, sinusite crônica, bronquiectasias, rinite e infecções sinopulmonares repetidas. No sistema reprodutor masculino, ocorre infertilidade acompanhada por azoospermia obstrutiva. Também podem se manifestar otites médias recorrentes e deficiência auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Young é de origem genética?

A condição apresenta relação com alterações no gene CFAP221, ligado à formação de cílios e flagelos celulares. Embora o modelo hereditário geral seja catalogado como desconhecido, referências apontam para o mecanismo de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Young?

O caminho diagnóstico avalia os quadros clínicos respiratórios e a ausência obstrutiva de espermatozoides. Existem 181 testes genéticos registrados no NCBI GTR que auxiliam na investigação molecular de variantes no DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 181 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Young. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-young
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